Au CHU de Toulouse, la plateforme d’expertises maladies rares (PEMR) est un dispositif d’aide à l’organisation et à la structuration de ses centres experts maladies rares et une passerelle entre l’hôpital et la ville. Le but est de contribuer à favoriser l’accès au diagnostic et aux soins des personnes atteintes d’une de ces maladies rares.

La PEMR promeut ainsi les expertises des centres experts maladies rares du CHU de Toulouse et renforce leurs interactions avec les associations de personnes malades et autres ressources existantes. Elle est aussi une voie d’accès à l’information pour les personnes intéressées : professionnels, personnes atteintes, aidants, etc.

Depuis mars 2022, la PEMR du CHU de Toulouse est au service des 87 centres experts maladies rares de l’hôpital. Voici quelques exemples de ses missions :

• améliorer la communication et les interactions entres les centres,
• améliorer l’information et la communication aux patients et aux professionnels,
• optimiser le parcours des personnes présentant une maladie rare et participer à la continuité des soins après l’hôpital.

La PEMR travaille donc en contact avec tous les acteurs territoriaux impliqués dans les maladies rares :

• les centres,
• les filières de santé maladies rares (FSMR),
• les laboratoires de diagnostic,
• les unités de recherche,
• les associations de personnes malades et leurs proches,
• l’Alliance maladies rares,
• Maladies Rares Info Services,
• l’équipe relais handicap rare Midi-Pyrénées (ERHR),
• le dispositif régional d’aide aux professionnels Maladies Rares Occitanie,
• …

Tous ces acteurs contribuent, avec leurs différentes missions, à atteindre un but commun : accélérer et optimiser l’accès aux soins des personnes atteintes d’une maladie rare et cela au plus proche de leur domicile.

L’équipe PEMR

Les centres experts maladies rares

Pour découvrir nos centres experts maladies rares, consultez notre article Les centres experts maladies rares du CHU.

Vous pouvez également parcourir les fiches de présentation des centres experts maladies rares du CHU de Toulouse [ - 8.6 Mo] .

Quelques exemples de nos actions

• Participation aux groupes de travail pour la rédaction du prochain plan national maladies rares - PNMR 4.
• Journée internationale des maladies rares, jeudi 29 février 2024, en collaboration avec les associations des personnes malades et Maladies Rares Occitanie.
• Journée maladies rares du CHU de Toulouse, jeudi 19 octobre 2023 [ - 2.9 Mo] .
• Accompagnement des centres dans le processus de labellisation.

Nous contacter

• Tél. : +33 (0)5 61 77 84 67,
• Mail : maladiesrares@chu-toulouse.fr.