Au terme d’une procédure fixée par circulaire du 13 avril 2007, le CHU de Toulouse, par décisions de l’Agence Régionale de l’Hospitalisation des 15 juillet et 19 septembre 2008, est reconnu pour 33 centres de compétences maladies rares pour les pathologies suivantes :

• Anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
• Déficits immunitaires rares
• Maladies auto-immunes et maladies systémiques rares
• Maladies cardio-vasculaires rares
• Maladies dermatologiques rares
• Maladies hématologiques non malignes rares
• Maladies hépato-gastro-entérologiques rares
• Maladies héréditaires du métabolisme
• Maladies neurologiques rares
• Maladies osseuses rares
• Maladies pulmonaires rares
• Maladies sensorielles rares regroupant les maladies ophtalmologiques rares et les surdités
• Maladies de la trame conjonctive
• Autres maladies rares

Par ailleurs, les équipes du CHU appartenant au sous-groupe des maladies à expression motrice et cognitive (voir Centre de référence atrophie multisystématisée), sont également compétentes pour les pathologies suivantes :