Au terme des quatre appels à projets lancés par le Ministère de la santé et des solidarités en 2004, 2005, 2006 et 2007 pour la mise en place de centres labellisés pour une maladie ou un groupe de maladies rares, le CHU de Toulouse est reconnu au niveau de 8 centres de référence maladies rares : 3 sont directement coordonnés par le CHU, 2 regroupent le CHU de Toulouse et celui de Bordeaux et 3 sont des centres associés.