Le CHU de Toulouse est reconnu au niveau de 8 centres de référence maladies rares, regroupés au sein d’une fédération des centres de référence des maladies rares. Parmi ces huit centres, trois sont directement coordonnés par le CHU de Toulouse, deux regroupent le CHU de Toulouse et celui de Bordeaux, et trois sont des centres associés.

Ces 8 centres de référence des maladies rares sont :

• Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
• Centre de référence des maladies rénales rares
• Centre de référence national du kératocône
• Centre de référence des maladies rares de la peau
• Centre de référence des pathologies plaquettaires
• Centre de référence de l’atrophie multisystématisée
• Centre de référence des maladies neuromusculaires
• Centre de référence des maladies du métabolisme du calcium et du phosphore