Les maladies du métabolisme phosphocalcique de l’enfant sont des maladies rares (incidence <1/20 000), pour la plupart génétiques. Ce groupe de maladies est constitué des anomalies de la régulation de la calcémie et de la phosphotémie.

Ce centre de référence, créé en 2007, a pour objectif de proposer à tous les patients français ou européens atteints d’une maladie du métabolisme phosphocalcique un accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie. Il permet un recours facile à des spécialistes reconnus au sein des différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères, soit prendre en charge directement les enfants. Le but recherché est d’amener les enfants à l’âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie.

Le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore regroupe le centre de Paris du Dr Agnès Linglart (AP-HP Hôpital Cochin - St Vincent de Paul) et le Centre de Limoges du Pr Anne Lienhardt (CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren). Il associe le site de Normandie du Pr Eric Mallet (CHU de Rouen - département de pédiatrie médicale) et du Pr Marie-Laure Kottler (CHU de Caen - département génétique et reproduction) et le site de Midi-Pyrénées du Pr Jean-Pierre Salles (CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants - Endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicale).

Le CHU de Toulouse intervient dans ce centre en tant que centre associé.