Une maladie est dite rare quand elle atteint au plus une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde, dont 80% sont d’origine génétique.

Le CHU de Toulouse est reconnu au niveau de huit centres de références des maladies rares avec une fonction d’expertise et dispose d’une forte dimension recherche. Les centres de référence organisent la prise en charge en lien avec les associations de malades et sont des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

Les centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares mais doivent organiser progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences ».
Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.