Les maladies neuromusculaires regroupent plus d’une centaine de maladies. Certaines d’entre elles sont rares, voire exceptionnelles. Le plus souvent d’origine génétique, ces maladies peuvent se développer chez l’enfant comme chez l’adulte.

L’objectif principal du centre de référence créé en 2007 est d’optimaliser les compétences diagnostiques propres de chaque CHU (Bordeaux, Centre coordonnateur et Toulouse et Montpellier-Nîmes, centres associés) dans un objectif de complémentarité afin d’assurer la coordination du suivi pluridisciplinaire des patients. Le souhait est également de favoriser le passage de l’enfant à l’adulte. Le CHU de Toulouse intervient dans ce centre en tant que centre associé.