Où en est la recherche ?

Actuellement, les chercheurs visent à identifier les gènes responsables du SPW et à mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie afin d’en améliorer le traitement. De nombreux travaux sont en cours pour mieux connaître l’implication des gènes SNRPN (pour small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N), et Necdine dans les fonctions de l’hypothalamus, par exemple. Ces gènes sont étudiés de manière approfondie en utilisant des modèles de souris dans lesquels ils sont spécifiquement supprimés. Ainsi il a été démontré que le gène Necdine est impliqué dans des symptômes spécifiques du SPW (problèmes respiratoires, problèmes moteurs…).

Où obtenir des informations complémentaires ?

Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à ce syndrome. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).

Les prestations sociales en France
En France, les personnes, enfants ou adultes, ayant un SPW peuvent bénéficier, si nécessaire, d’une prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais médicaux. La somatropine recombinante a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM), et est prescrite comme traitement de l’enfant dont le SPW a été confirmé par un test génétique. Son remboursement est donc pris en charge.
Les familles peuvent obtenir une allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH), de même que les adultes ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en déposant un dossier auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Suivant leur état, une prestation de compensation peut aussi être allouée aux malades. Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont le taux d’incapacité atteint ou dépasse 80 %, ce qui peut être le cas pour le SPW, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports. L’adaptation de la scolarisation aux besoins particuliers des enfants s’effectue sous le contrôle de la Maison Départementale des personnes handicapées : plans d’intégration, auxiliaires de vie scolaire, si nécessaire, classes à effectifs réduits (CLIS ou UPI en collège et lycée), orientation en établissement spécialisé dans le cas où les difficultés d’apprentissage apparaîtraient très importantes et n’évolueraient pas.

Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la législation en cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.

D’après :

1. Syndrome de Prader Willi.
   Encyclopédie Orphanet Grand Public,
   2008.http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
2. Association Française des Conseillers en Génétique