Quels sont les risques de transmission aux enfants ?

Dans la majorité des cas, le SPW est sporadique, c’est à dire qu’il survient pour la première fois dans une famille. Le risque d’avoir d’autres enfants atteints du SPW pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint est très rare. Il dépend de la nature de l’anomalie génétique trouvée chez ce dernier.
Dans le cas d’une disomie uniparentale d’origine maternelle et dans la majorité des cas dus à une délétion, et s’il a été prouvé que les parents n’en sont pas porteurs, le risque est faible, de l’ordre de 1 %.
Le risque est plus élevé s’il s’agit d’une délétion présente dans le centre d’empreinte du chromosome 15 (anomalie d’empreinte, 2 % des cas) ou dans un cas particulier et très rare de délétion (délétion due à une translocation équilibrée présente chez l’un des parents), le risque de survenue chez un autre enfant peut alors atteindre 50 %.
Dans le cas exceptionnel où une personne atteinte attendrait un enfant, le risque de transmission de la maladie dépend également de l’anomalie génétique présente :

• dans le cas d’une délétion, un homme atteint de SPW a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants. Une femme à un risque sur deux d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Angelman. Le syndrome d’Angelman est aussi lié à une anomalie du chromosome 15 et est concerné par le phénomène d’empreinte parentale. Dans ce syndrome, ce sont les gènes maternels qui ne s’expriment pas et les manifestations de la maladie sont complètement différentes du SPW.
• dans le cas d’une disomie uniparentale, en l’état actuel des connaissances, les enfants d’une personne atteinte de SPW n’ont pas plus de risque que la population générale d’être également malades.
  Quelle que soit la situation, une enquête familiale réalisée par un médecin généticien est conseillée, pour une évaluation précise du risque.

Peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Si le couple a déjà eu un enfant atteint de la maladie de SPW et qu’il s’agit d’une mutation d’empreinte, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal pour les grossesses ultérieures. Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est atteint ou non de la maladie.
Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux, la découverte d’un SPW est généralement faite par hasard lors d’une amniocentèse réalisée pour une autre cause, pour âge maternel élevé ou recherche d’autres anomalies chromosomiques.
Un diagnostic prénatal peut également être proposé en cas de mouvements fœtaux diminués et/ou d’un excès de volume du liquide amniotique (hydramnios). Cependant, un caryotype standard normal ne permet pas d’écarter un SPW. Dans ces cas là, des techniques spécifiques doivent être utilisées (FISH).
Les examens sont réalisés après une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. L’amniocentèse permet d’examiner les cellules flottant dans le liquide entourant le fœtus (liquide amniotique) afin de rechercher l’anomalie génétique à l’origine de la maladie. Le prélèvement se fait à l’aide d’une seringue à travers la paroi abdominale. Cet examen est proposé vers la 15ème semaine de grossesse.
Le prélèvement des villosités choriales a l’avantage de se pratiquer plus tôt au cours de la grossesse : il consiste à prélever une très petite quantité de tissu à l’origine du placenta (le trophoblaste) à l’extérieur de l’enveloppe où le fœtus se développe. Le test est généralement réalisé vers la 11ème semaine de grossesse.
Ces examens entraînent un risque faible de fausse couche, différent selon le choix de la technique de prélèvement, qu’il convient de discuter en consultation de génétique au préalable. Le résultat est connu en une ou deux semaines, et s’il s’avère que le fœtus est porteur de la maladie, les parents qui le souhaitent peuvent demander une interruption de grossesse (interruption médicale de grossesse ou IMG).

Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?

Les frères et sœurs du malade qui n’ont pas le SPW n’ont pas plus de risque que la population générale d’avoir des enfants atteints par ce syndrome.

D’après :

1. Syndrome de Prader Willi.
   Encyclopédie Orphanet Grand Public,
   2008.http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
2. Association Française des Conseillers en Génétique