En 1997 le professeur Yves Chaix crée à l’Hôpital des enfants de Toulouse une consultation spécialisée, dédiée au diagnostic et au suivi des enfants porteurs de NF1 et leur famille.

Reconnu centre de référence maladie rare (CRMR) NF1 de l’enfant en 2023 durant le 3e plan maladies rares, le centre assure aujourd’hui le suivi de plus de 200 enfants porteurs de NF1 de 0 à 18 ans et de leur famille et travaille en synergie avec les 3 autres centres de référence maladie rare NF1 français, le centre de référence maladie rare constitutif CERENEF de la Pitié-Salpêtrière et les centres de Nantes et de Lyon.

Le centre fait partie de la filière Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD) qui comprend plusieurs centres de référence et centres de compétence.

Les missions du le centre sont les soins, la formation et la recherche.

Au CHU de Toulouse, le CRMRP est composé d’une équipe pluri-professionnelle de première ligne incluant médecins (neuropédiatres), neuropsychologue, assistante sociale, secrétaire et personnel de recherche. Les membres de cette équipe sont formés et ont des compétences spécifiques dans la NF1 qui permettent de coordonner les acteurs de seconde ligne disponibles selon les cas pour assurer au patient un parcours de soins personnalisé (ophtalmologues, endocrinologues, orthopédistes, neuro-oncologues, généticiens, dermatologues…). La prise en charge est ainsi multidisciplinaire, en consultation, en hospitalisation de jour ou traditionnelle.

organigramme du Centre de référence NF1 pédiatrique
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En plus de l’examen médical spécialisé, portant sur les différentes complications possibles de cette affection, une attention particulière est apportée au développement psychomoteur et aux apprentissages des enfants.

Selon les besoins, des évaluations neuropsychologiques, orthophoniques et en psychomotricité peuvent être réalisées au Centre des troubles du langage et des apprentissages du CHU de Toulouse.

Le centre de référence des maladies rares NF1 pédiatrique se compose ainsi de :

• une équipe médicale :
  • Pr Yves Chaix : neuropédiatre, coordinateur du centre toulousain,
  • Dr Éloïse Baudou : neuropédiatre,
  • Dr Bastien Estublier : neuropédiatre,

• une équipe paramédicale :
  • Nathalie Faure-Marie : psychologue
  • Nadège Carayon : assistante sociale
  • Danièle Santamaria : secrétaire
  • Maëlle Biotteau : cheffe de projet de recherche

Vous pouvez contacter le secrétariat du centre de référence NF1 pédiatrique :

• par téléphone au 05 34 55 85 75
• par courriel,
• par courrier :
  • Centre de référence NF1
  • service de neuropédiatrie - Hôpital des Enfants
  • 330, avenue de Grande-Bretagne - TSA 70034 -31059 TOULOUSE Cedex 09
• Par fax : 05 34 55 87 10

Retrouvez le détail des horaires de consultations des professionnels du centre de référence dans l’annuaire du service de pédiatrie – Neurologie.