Depuis la dernière labellisation en 2023, le Centre de Compétence des surdités génétiques du CHU de Toulouse a été labellisé en Centre de Référence, le Dr Delphine DUPIN DEGUINE en est le médecin coordonnateur.

Le CRMR surdités génétiques du CHU de Toulouse est site constitutif du centre de référence des surdités génétiques, lui-même labellisé par le Ministère de la Santé depuis 2004.

Le renouvellement de cette labellisation du CHU de Toulouse en tant que site constitutif du CRMR surdités génétiques est une reconnaissance des compétences et expertises des équipes hospitalières toulousaines de génétique médicale et d’otoneurologie et ORL pédiatrique dans ce domaine.

Le Centre, à Toulouse, accueille les patients de la région Occitanie, mais aussi de tout le territoire via le service d’ORL du CHU et des ORL libéraux. Le CRMR est un des acteurs du CDOS (Centre de Dépistage et D’Orientation de la surdité).

Dans le cadre de cette mission, les experts au CHU de Toulouse des Surdités génétiques développent un réseau de communication et de prise en charge des patients dont les principaux objectifs sont les suivants :

• assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et psycho-social
• améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé
• initier et participer à de nombreux projets de recherche nationaux et de programmes cliniques
• assurer une activité de formation pour les médecins, conseillers génétiques, élèves orthophonistes

Les enfants et les adultes sont pris en charge dans le cadre surdités génétiques syndromiques ou isolées. La consultation de surdité génétique se déroule au sein du service d’ORL (2 matinées par semaine-adulte, Enfant).
Certaines situations peuvent donner lieu à des consultations de diagnostic anténatal.

L’équipe du CHU de Toulouse est composée de professionnels de santé des services génétique médicale et d’otoneurologie et ORL pédiatrique

• Dr Delphine DUPIN DEGUINE médecin coordonnateur
• Dr MN. CALMELS et Dr B. BALADI : Enfants
• Pr M. MARX, Pr O. DEGUINE et Dr P NIETO : Adultes
• N. DEWULF : conseillère en génétique
• Mme Lisa ROUSSET, psychologue
• Mme Sophie POIRIER, assistante sociale
• Mme Sandra IBOS, chef de projet

Vous pouvez les contacter par l’intermédiaire du secrétariat médical :

• tél. 05-61-77-92-80
• courriel : genetique-orl.secrétariat@chu-toulouse.fr et crcm.surdite@chu-toulouse.fr

Venir en consultation :

Vous pouvez prendre rendez-vous auprès du secrétariat du CRMR surdités génétiques du CHU de Toulouse en appelant au 05-61-77-92-80

Les consultations au CHU de Toulouse ont lieu dans un des deux services suivants :

• ORL (site hospitalier de Purpan - hôpital Pierre-Paul Riquet – Hall C 3e étage)
• génétique médicale (site hospitalier de Purpan – Hôpital Paule de Viguier – Rez de chaussée)

Pour préparer au mieux votre consultation vous avez la possibilité de consulter « Tout savoir sur les surdités génétiques (sensgene.com) »

L’admission au CRMR surdités génétiques :

Dès votre arrivée pour une prise en charge du CHU de Toulouse, veuillez-vous présenter au secrétariat muni des documents suivants :

• pièce d’identité comportant une photo (carte nationale d’identité, livret de famille, titre de séjour) ;

• carte vitale ou autre carte d’assuré social valide, attestation de mutuelle.
  Ces formalités sont indispensables pour obtenir la prise en charge de vos frais médicaux et éviter d’avoir à les régler en partie ou en totalité (retrouvez ces informations dans la page Préparer sa venue au CHU).

Consulter dans un centre de référence ?

Des fonds spécifiques ont été alloués puisque l’axe 1 du 3e plan national maladies rares (PNMR3) est d’inciter à la prise en charge de toutes les personnes suspectées ou atteintes de maladies rares dans les réseaux des centres de références maladies rares (CRMR).

Une expertise et une prise en charge complète est donc possible dans cette structure labellisée et désignée pour la prise en charge des patients grâce à la filière de soins spécialisés SENSGENE [1]permettant d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge.