Centres de compétence maladies rares

Les centres de compétence maladies rares ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence maladies rares.

Les centres de compétence maladies rares du CHU

Publié le 11/12/2018 à 14h01 (mis à jour le 15/03/2024 à 12h16)

Au CHU de Toulouse, en complément des 25 centres de référence maladies rares labellisés, nous avons également obtenu la labellisation de 62 centres de compétence / centres de ressources et de compétences maladies rares, répartis en :

  • 58 centres de compétence maladies rares,
  • 4 centres de ressources et de compétences maladies rares [1].

Ceci nous positionne comme un acteur national indéniable dans la prise en charge des maladies rares.

Centres de compétence maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion (AnDDI-rares) - Enfants et adultes Dr Olivier Patat [RC] Dr Sophie Julia AnDDI-Rares
Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile-de-France : anomalies des membres (CEREFAM) - Enfants Dr Abdelaziz Abid [RC]
Centre de compétence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales - Enfants et adultes Pr Géraldine Gascoin Pr Christophe Vayssiere [RC]
Centre de compétence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret Dr Lionel Calviere [RC] BRAIN TEAM
Centre de compétence des démences rares ou précoces (DEMRAP) - Adultes Pr Jérémie Pariente [RC]
Centre de compétence des stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette) - Enfants et adultes Pr Yves Chaix Dr Christine Brefel-Courbon [RC]
Centre de compétence de la maladie de Huntington (HD) - Enfants Pr Jérémie Pariente [RC]
Centre de compétence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret [RC] Dr Damien Biotti
Centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol) - Adultes Dr Rachel Debs [RC]
Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux - Adultes Dr Fabienne Ory-Magne [RC]
Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) - Enfants et adultes Dr Clément Karsenty [RC] Dr Nathalie Souletie CARDIOGEN
Centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares (DICR) - Enfants Dr Caroline Karsenty [RC] DéfiScience
Centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique (MREP) - Enfants et adultes Dr Grégoire Benvegnu Pr Alexis Revet [RC]
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord, Nord-Ouest et Sud (CeRAINOs) - Adultes Pr Laurent Sailler [RC] FAI2R
Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) - Enfants et adultes Dr Karine Brochard [RC] Pr Laurent Alric
Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France, Centre et Martinique (MAIS-IDF/C/M) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Dr Stanislas Faguer [RC]
Centre de compétence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l’enfant (RAISE) - Enfants Dr Christine Pajot [RC]
Centre de compétence des lymphœdèmes primaires (LOP) - Enfants et adultes Dr Sofia Mouttalib Dr Julie Malloizel-Delaunay [RC] FAVA-Multi
Centre de compétence des anomalies vasculaires superficielles (AVS) - Enfants et adultes Pr Juliette Mazereeuw-Hautier Dr Julie Malloizel-Delaunay [RC]
Centre de compétence des maladies artérielles rares (MAR) - Enfants et adultes Dr Yves Dulac Pr Alessandra Bura-Rivière [RC]
Centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler (HHT) Dr Yves Dulac Pr Laurent Alric [RC]
Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-HAI) - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde Pr Christophe Bureau [RC] FILFOIE
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie (MVF) - Enfants et adultes
Centre de compétence des maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON) - Enfants et adultes Dr Olivier Patat [RC] Dr Pascal Cintas FILNEMUS
Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) Dr Maella Severino-Freire Pr Carl Paul [RC] FIMARAD
Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO) - Enfants Dr Aurélie Le Mandat [RC] FIMATHO
Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique (HCD) - Enfants Dr Marie-Odile Marcoux [RC]
Centre de compétence des maladies rares du pancréas (PaRaDis) - Adultes Pr Louis Buscail [RC]
Centre de compétence des polyposes génétiques digestives de l’adulte (PoDGenA) - Adultes Dr Delphine Bonnet [RC]
Centre de compétence des dyslipidémies rares (CEDRA) - Enfants et adultes Dr Vanina Bongard Pr Jean Ferrieres [RC] FIRENDO
Centre de compétence du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo [RC] Dr Catherine Pienkowski
Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) - Enfants et adultes Dr Isabelle Oliver-Petit Dr Céline Mouly [RC]
Centre de compétence des maladies rares de la surrénale (MRS) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard
Centre de compétence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) - Enfants et adultes Dr Laura Hatchondo Pr Pierre Gourdy [RC]
Centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux - Enfants et adultes Dr Isabelle Oliver-Petit Dr Solange Grunenwald [RC]
Centre de compétence des maladies lysosomales - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Pr Grégory Pugnet [RC] G2M
Centre de compétence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde Pr Christophe Bureau [RC]
Centre de compétence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre - Adultes Dr Fabienne Ory-Magne [RC]
Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL) - Adultes Dr Antoine Huart [RC] MARIH
Centre de compétence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Adultes Dr Suzanne Tavitian [RC]
Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet [RC] Dr Pierre Cougoul
Centre de compétence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Dr Guillaume Moulis [RC]
Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) - Enfants Pr Marlène Pasquet [RC]
Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Dr David Ribes [RC]
Centre de compétence des angioedèmes à kinines (CREAK) - Enfants et adultes Dr Christine Pajot Pr Laurent Sailler [RC]
Centre de compétence des histiocytoses - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Dr Jérémie Dion [RC]
Centre de compétence des chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo [RC] Dr Xavier Game NEUROSPHINX
Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) - Enfants Dr Sofia Mouttalib [RC]
Centre de compétence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) - Enfants et adultes Pr Olivier Abbo [RC] Dr Xavier Game
Centre de compétence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard Dr Guillaume Couture [RC] OSCAR
Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard [RC] Dr Guillaume Couture
Centre de compétence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension) - Adultes Dr Grégoire Prevot [RC] RESPIFIL
Centre de compétence des maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG) - Adultes
Centre de compétence des maladies respiratoires rares (RESPIRARE) - Enfants Dr Léa Roditis [RC]
Centre de compétence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST) - Enfants Dr Sergio Boetto [RC] TeteCou
Centre de compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE) - Enfants et adultes Pr Frédéric Lauwers [RC]
Centre de compétence des malformations ORL rares (MALO) - Enfants et adultes Dr Marie-Noëlle Calmels [RC] Dr Charles-Édouard Molinier
Centre de compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) - Enfants et adultes Dr Julie Abbal [RC] Pr Frédéric Lauwers
Centres de ressources et de compétences des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de ressources et de compétences de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur - Adultes Dr Pascal Cintas [RC] FilSLAN
Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles Dr Caroline Oudot-Challard [RC] Dr Marie Piel-Julian MHEMO
Centre de ressources et de compétences pédiatrique mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Marie Mittaine [RC] MUCO-CFTR
Centre de ressources et de compétences adultes mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Marlène Murris-Espin [RC]

[1] Les centres de ressources et de compétences sont des centres de compétence appartenant aux 3 filières de santé maladies rares : FilSLAN, MHEMO et MUCO-CFTR.

[RC] Responsable du centre