Centres de référence maladies rares

Un centre de référence maladies rares (CRMR) rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares. Il développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe est médicale, mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Un CRMR assure une prise en charge de proximité dans son bassin de population, mais a également un rayonnement au niveau régional, national, européen, voire international.

Chaque CRMR est affilié à une filière de santé maladies rares (FSMR) et est composé de :

  • 1 centre de référence coordonnateur,
  • 1 ou plusieurs centres de référence constitutifs,
  • plusieurs centres de compétence (ou centres de ressources et de compétences).

Les centres de référence maladies rares du CHU

Publié le 21/11/2011 à 14h59 (mis à jour le 15/03/2024 à 11h40)

Au CHU de Toulouse, nous avons obtenu la labellisation de 25 centres de référence maladies rares, répartis en :

  • 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs,
  • 22 centres de référence maladies rares constitutifs.
Centres de référence coordonnateurs des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT) - Enfants et adultes Pr Maïté Tauber [RC] Pr Émilie Montastier DéfiScience
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD) - Enfants et adultes Dr Maella Severino-Freire Pr Juliette Mazereeuw-Hautier [RC] FIMARAD
Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) - Enfants et adultes Pr Stéphane Decramer Pr Stéphane Decramer [RC] ORKID
Centres de référence constitutifs des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Référent « enfants » Référent « adultes » Filière
Centre de référence de l’atrophie multisystématisée (AMS) - Adultes Pr Olivier Rascol [RC] BRAIN TEAM
Centre de référence des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (SNP-EAI) - Enfants et adultes Dr Emmanuel Cheuret Pr Jérémie Pariente [RC]
Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) - Enfants et adultes Dr Clément Karsenty Pr Philippe Maury [RC] CARDIOGEN
Centre de référence des épilepsies rares (CréER) – Enfants et adultes Dr Caroline Le Camus [RC] Dr Luc Valton DéfiScience
Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares Dr Yves Dulac [RC] Dr Nathalie Souletie FAVA-Multi
Centre de référence des atrésies des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) - Enfants et adultes Dr Nolwenn Laborde [RC] Pr Christophe Bureau FILFOIE
Centre de référence des maladies neuromusculaires (MNM) Atlantique Océanie Caraïbes - Enfants et adultes Dr Claude Cances [RC] Dr Pascal Cintas FILNEMUS
Centre de référence des neurofibromatoses - Enfants Pr Yves Chaix [RC] FIMARAD
Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) - Enfants Pr Emmanuel Mas [RC] FIMATHO
Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) - Enfants et adultes Dr Catherine Pienkowski [RC] Dr Élodie Chantalat FIRENDO
Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard [RC] Dr Solange Grunenwald
Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme (MHM) - Enfants et adultes Dr Magalie Gorce [RC] Dr Julien Maquet G2M
Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) - Adultes Dr Guillaume Moulis [RC] MARIH
Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) - Enfants et adultes Dr Maella Severino-Freire Dr Cristina Livideanu [RC]
Centre de référence des neutropénies chroniques – Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet [RC] Dr Pierre Cougoul
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) - Enfants et adultes Dr Marie-Pierre Castex Dr Pierre Cougoul [RC] MCGRE
Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) - Enfants et adultes Pr Marlène Pasquet Dr Sophie Voisin [RC] MHEMO
Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Enfants et adultes Pr Thomas Édouard [RC] Dr Guillaume Couture OSCAR
Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) Dr Nicolas Chassaing [RC] Pr Vincent Soler SENSGENE
Centre de référence des kératopathies rares - Enfants et adultes Dr Jacmine Pechmeja Pr Pierre Fournié [RC]
Centre de référence des surdités génétiques - Enfants et adultes Dr Marie-Noëlle Calmels Dr Delphine Dupin-Deguine [RC]
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (Orares) - Enfants et adultes Pr Frédéric Vaysse [RC] Dr Luc Raynaldy TeteCou

[RC] Responsable du centre