Centres de référence des maladies rares

Les centres de référence maladies rares au CHU de Toulouse

Publié le 21/11/2011 à 14h59 (mis à jour le 04/04/2023 à 15h25)

Avec 19 centres de référence maladies rares regroupés au sein d’une fédération des centres de référence des maladies rares, le CHU de Toulouse est reconnue pour son expertise dans la prise en charge de nombreuses maladies rares. Parmi ces centres, le CHU de Toulouse compte :

  • 4 centres de référence coordonnateurs,
  • 11 centres de référence constitutifs,
  • 4 centres de ressources et de compétences.
Centres de référence coordonnateurs des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Responsable Filière
Centre de référence de l’atrophie multi-systématisée Pr Olivier RASCOL BRAIN TEAM
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire Pr Maïté TAUBER DefiScience
Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) Pr Dominique CHAUVEAU ORKID
Centre de référence du kératocône (CRNK) Pr Pierre FOURNIE SENSGENE
Centres de référence constitutifs des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Responsable Filière
Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées Dr Yves DULAC FAVA-Multi
Centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants Dr Pascal CINTAS FILNEMUS
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER FIMARAD
Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) Pr Emmanuel MAS FIMATHO
Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) Dr Catherine PIENKOWSKI FIRENDO
Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme Dr Pierre BROUE G2M
Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) Pr Daniel ADOUE MARIH
Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) Dr Cristina LIVIDEANU MARIH
Centre de référence pathologies plaquettaires constitutionnelles Dr Sophie VOISIN MHEMO
Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate Pr Jean-Pierre SALLES OSCAR
Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) Dr Nicolas CHASSAING SENSGENE
Centres de ressources et de compétences des maladies rares du CHU de Toulouse
Nom du centre Responsable Filière
Centre de référence sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur Dr Pascal CINTAS FILSAN
Centre de référence maladies hémorragiques constitutionnelles Dr Ségolène CLAEYSSENS-DONADEL MHEMO
Centre de référence pédiatrique mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Marie MITTAINE MUCO-CFTR pédiatrique
Centre de référence adultes mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Dr Marlène MURRIS-ESPIN MUCO-CFTR adulte