Organisation et missions

Situé sur le site hospitalier de Purpan, au sein de l’Institut fédératif de biologie (IFB), notre service de génétique médicale est organisé en 2 secteurs :

1. le secteur clinique pour l’activité de consultations,
2. le secteur laboratoire pour l’activité de cytogénétique et de génétique moléculaire.

Dans ce service, nos principales missions sont :

• le diagnostic (clinique et biologique) et la prise en charge des maladies génétiques, de la période anténatale à l’âge adulte,
• le conseil génétique (évaluation du risque de transmission) des patient·es atteint·es de maladies génétiques constitutionnelles et apparentées.

Ceci nous permet de répondre aux sollicitations de patient·es provenant principalement de la région Occitanie, mais également de toute la France ou même de l’étranger.

Nous participons aussi à l’activité biologique des plateformes du plan France médecine génomique (PFMG) 2025.

Pour connaître toutes les analyses proposées par notre service de génétique médicale, consultez le :

Catalogue et manuel des prélèvements biologiques du CHU de Toulouse

Maladies rares

Notre expertise dans les maladies rares est également reconnue puisque notre service de génétique médicale est labellisé :

• centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (Cargo),
• centre de compétence des anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle (AnDDI-rares),
• centre de compétence des maladies mitochondriales (Calisson).

Notre service de génétique médicale est également laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) pour 2 catégories de diagnostics moléculaires :

• diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire,
• diagnostic moléculaire des affections de la croissance et du développement oculaires.