C’est en général lors de l’échographie à la 22^e semaine de grossesse que les malformations pulmonaires sont découvertes. Les patientes sont alors dirigées pour confirmation vers un service spécialisé d’imagerie anténatale ou directement au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) (unité d’échographie et diagnostic prénatal du service d’obstétrique).

Le CPDPN est un lieu essentiel, ouvert à tous, pluridisciplinaire, qui permet de conseiller et d’organiser la prise en charge des pathologies fœtales et de répondre ici à trois questions :

1. La malformation compromet-elle la vitalité du fœtus ? Cela est heureusement exceptionnel et survient surtout pour des malformations volumineuses qui compriment les autres organes, notamment le cœur. C’est le suivi régulier échographique qui permettra d’en évaluer le risque et l’évolutivité.
2. Y a-t-il un risque de décompensation respiratoire à la naissance ? Si oui, le choix du lieu d’accouchement se fera en fonction du risque de décompensation cardio-respiratoire à la naissance et les premiers jours de vie. Un quart des enfants peuvent présenter des symptômes respiratoires à la naissance ; mais c’est seulement moins de 10% qui présentent des complications respiratoires sévères à la naissance, nécessitant une ventilation mécanique (réanimation soins intensif) et/ou une intervention chirurgicale immédiate. Le risque est présent essentiellement en cas de malformation volumineuse ou si le fœtus montre des signes de souffrance fœtale. Dans ces cas, un lieux d’accouchement qui permettra une prise en charge lourde et pluridisciplinaire optimale est choisi. Mais, le plus souvent l’accouchement peut avoir lieu dans la maternité de proximité.
3. Quel est le devenir à long terme de ces enfants ? La rencontre des parents avec les pédiatres habitués à suivre ces pathologies, lors de la venue au CPDPN, est alors essentielle. Cette rencontre est en général plutôt apaisante. En effet, même si une intervention chirurgicale est parfois nécessaire, à long terme l’immense majorité des enfants mèneront une vie normale sans aucun handicap. Cette rencontre directe avec les pédiatres permet de donner des réponses concrètes aux parents et de commencer à créer des liens avec les professionnels qui suivront leur enfant.

Il s’agit le plus souvent d’une double rencontre : celle de parents anxieux se posant de multiples questions et celle de professionnels qui vont s’adresser aux futurs parents d’un enfant qu’ils seront probablement amené à suivre.

Compte tenu qu’à long terme, l’immense majorité des enfants mènent une vie normale, cette rencontre se doit d’être rassurante et doit permettre de faire passer les quatre messages suivants :

Message 1 : ne pas projeter systématiquement les anomalies observées chez le fœtus à l’âge enfant

Il faut d’abord expliquer les difficultés de vouloir projeter les anomalies observées chez le fœtus à celles que l’enfant pourra présenter à quelques mois ou années de vie. Chez le fœtus, le poumon est alors en pleine croissance. Il ne fait que quelques centimètres et les structures profondes (bronchioles respiratoires, alvéoles) ne sont qu’au stade d’ébauche. La physiologie du poumon fœtal est également spécifique : c’est ainsi que les kystes visualisés vont passer par un pic de croissance vers la 29^e semaine de grossesse, et l’échogénicité du poumon sain varie et se rapproche de celle du poumon pathologique en fin de grossesse, pouvant faire croire à tort à la disparition de la malformation. De fait, un suivi spécialisé postnatal est nécessaire même si la malformation n’est plus visible sur les échographies de fin de grossesse.

Message 2 : diagnostiquer la malformation spécifique en anténatal est difficile

Il est souvent difficile de porter un diagnostic de malformation spécifique en anténatal, ce d’autant que plusieurs types de malformations peuvent être associées. Certains éléments peuvent orienter, comme la localisation, la présence de kystes, de vaisseau artériel (à l’écho Doppler) ou la distorsion des vaisseaux intra-parenchymateux (à l’IRM). Mais, seul l’examen anatomopathologique confirmera le diagnostic. Il vaut mieux parfois s’abstenir de donner un nom de malformation, qui pourrait avoir une connotation thérapeutique, et non adapté au cas de l’enfant.

Message 3 : l’intervention chirurgicale n’est pas systématique

Si une intervention chirurgicale est parfois nécessaire, tous les enfants ne sont pas opérés. Il s’agit alors d’enlever le territoire pulmonaire malformé, non fonctionnel et qui va se compliquer plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence voire parfois à l’âge adulte.

Les indications sont la présence :

• de kystes qui vont s’infecter ;
• de lésions emphysémateuses expansives qui se remplissent d’air et vont comprimer plus ou moins rapidement les structures adjacentes ;
• de gros vaisseaux sanguins irriguant la malformation qui peuvent saigner (hémoptysie) ou parfois avoir un retentissement cardiaque.

Il existerait également un risque, dans certaine malformation (MAKP type I essentiellement) et dans un faible pourcentage de cas, de survenue de mutations cellulaires qui exposeraient à une transformation maligne à long terme. Mais la nature nous aide puisque ces formes sont surtout des macro-kystes qui nécessitent de toute façon une intervention. Si parfois en anténatal l’importance des lésions laisse penser qu’une intervention sera incontournable, c’est l’imagerie post natale et l’évolution des premiers mois qui permettront de poser l’indication opératoire. Cette décision est collégiale avec l’ensemble de l’équipe pluridisciplinaire médico-chirurgicale et discutée avec les parents.

Si la chirurgie est réalisée, elle a lieu en général entre 6 mois et 2 ans. A cet âge, elle est bien tolérée, comparativement aux plus grands enfants ou adolescents, et permet une compensation la plus optimale par le reste du poumon sain. La chirurgie est la plus conservatrice possible ; il s’agit le plus souvent d’enlever le lobe touché.

Le handicap à long terme que pourrait présenter l’enfant est surtout dépendant de cette chirurgie. Une lobectomie réalisée dans ce contexte chez un nourrisson est en général sans conséquence fonctionnelle à long terme, ce qui n’est pas le cas d’un pneumonectomie complète d’un poumon. L’expérience a montré ainsi que les enfants ou adolescents opérés tardivement et suite à des complications présentaient des interventions plus difficiles, plus de complications post-opératoires et plus de séquelles.

Message 4 : le suivi médical postnatal est nécessaire

Le suivi postnatal est expliqué. Ce suivi médical postnatal est nécessaire dans tous les cas, même si une intervention chirurgicale n’est pas envisagée. Il existe un schéma général, qui est adapté à chaque enfant :

• À la naissance : est réalisée une évaluation clinique avec, en cas de malformation importante, une radiographie thoracique.
• À un mois de vie : est réalisé un scanner thoracique à faible dose sans produit de contraste (ce qui prend quelques secondes et qui est non-invasif). Il permet de cerner les anomalies et de préciser le suivi ultérieur à envisager.
• Entre 6 et 9 mois : les enfants sont en général revus pour un scanner thoracique, avec produit de contraste le plus souvent (injection), notamment à visée pré-opératoire.
• Entre 6 et 18 mois (uniquement en cas d’indication d’intervention chirurgicale) : la chirurgie est réalisée et les enfants sont revus en post-opératoire immédiat.
• Entre 5 et 7 ans : l’enfant est revu pour une mesure du souffle et un examen radiographique. Si une altération fonctionnelle et/ou radiologique est détectée, une visite entre l’âge de 10 et 15 ans pourra être proposée.