Ces professionnels de santé réalisent l’arbre généalogique et recherchent des signes spécifiques du syndrome de Marfan ou de maladies apparentées. Ils vous expliquent la nature et les modes de transmission génétique de ces pathologies et l’intérêt de bénéficier d’un diagnostic précoce.

Ils vous proposent éventuellement un prélèvement sanguin destiné à étudier les gènes responsables de votre maladie ou à éliminer d’autres diagnostics. Ils proposent de réaliser l’enquête familiale chez les membres de votre famille concernés lorsqu’une mutation a été identifiée.

Chez les patients dont le diagnostic est déjà posé, ils coordonnent le suivi du patient et donnent un conseil génétique.