En France, près de 12 millions de personnes présentent une hypercholestérolémie, dont environ 250 000 sous sa forme génétique, dite « familiale ». Selon la Haute Autorité de Santé (HAS), la prévalence réelle de cette forme reste à déterminer et nécessiterait un large programme de dépistage national. Pour le Pr Ferrières un autre diagnostic mérite d’être aussi envisagé face à ses symptômes et une histoire familiale particulière : la sitostérolémie.

Bonnet blanc et blanc bonnet cliniques

« C’était un cas bizarre », se souvient le Pr Ferrières. Le récit de la patiente, ses résultats sanguins et surtout sa résistance à un traitement contre l’hypercholestérolémie suivi depuis cinquante ans ne cadraient pas avec le diagnostic.
Avec le Dr Thibaut Jamme et du Pr Thierry Levade, ils ont alors orienté les recherches sur le dosage des stérols plasmatiques (sitostérol et campestérol), complété par des analyses biochimiques et génétiques ciblées. Le diagnostic a alors fini par se révéler : il s’agissait en réalité d’une sitostérolémie.

La sitostérolémie est une pathologie génétique très rare : moins de 200 cas ont été rapportés dans la littérature mondiale, un chiffre probablement sous-estimé en soi. Elle est causée par des mutations des gènes ABCG5 ou ABCG8 qui provoquent une accumulation anormale de stérols végétaux dans le sang et les tissus, qui influe elle-même sur le dosage du cholestérol.
Les CHU de Toulouse et de Dijon ainsi que l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris sont les seuls en France à être opérateurs d’une plateforme biologique qui permet de doser les stérols végétaux plasmatiques de manière courante. Et, de fait, de lever la confusion entre ces deux maladies qui exposent les patients à un même risque cardiovasculaire précoce et sévère.

Une prise en charge différente, très efficace

Le traitement de la sitostérolémie diffère, quant à lui, de celui de l’hypercholestérolémie familiale. Il repose sur un régime alimentaire pauvre en stérols végétaux et un traitement par ézétimibe. Une approche remarquablement efficace pour réduire le risque cardiovasculaire des patients concernés, une fois pour toutes.

Photo : le Dr Thibaut Jamme (à g.) et le Pr Jean Ferrières (à d.)

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