Le Prix de la Fondation de l’œil 2017 décerné sous l’égide de la Fondation de France est attribué au Dr Nicolas Chassaing (service de Génétique Médicale, centre de Référence « Anomalies du développement et de la croissance oculaires ») pour ses travaux portant sur les anomalies du développement oculaire et les malformations qui en découlent. Ce prix lui sera remis lors d’une cérémonie officielle le 15 février 2018 au Collège de France.

Le Dr Chassaing a développé au sein de l’équipe de recherche UDEAR UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse dirigée par le Pr Guy Serre un programme de recherche visant à mieux comprendre les réseaux moléculaires mis en jeu dans le développement oculaire normal et identifier de nouveaux gènes responsables des anomalies du développement oculaire embryonnaire.

Ces recherches ont permis l’identification de plusieurs gènes à l’origine de malformations oculaires, d’en décrire les spectres phénotypiques hautement variables et les mécanismes physiopathologiques associés à leurs mutations.

Les travaux du Dr Chassaing portent aussi sur le versant clinique des malformations oculaires. Il est investigateur principal du projet RaDiCo-AC-Œil (Rare Diseases Cohorts Anomalies Congénitales de l’œil, http://www.radico.fr/fr/connaitre-radico/nos-cohortes-et-autres-programmes-associes/80-radico/139-cohorte-radico-ac-oeil) regroupant 65 centres de référence et de compétence des filières maladies rares SENSGENE et AnDDI-Rares, et plusieurs associations de patients.

L’objectif de ce projet de cohorte et d’inclure et de suivre pendant 10 ans les patients porteurs d’anomalies du développement oculaire, et de les suivre pendant 10 ans afin de mieux connaître l’histoire naturelle de ces maladies et d’identifier des facteurs pronostics qui permettront de personnaliser les prises en charges de ces patients.

Ces résultats l’ont conduit à développer avec le Pr Patrick Calvas une offre d’analyses de génétique moléculaire à visée diagnostique dans le service de Génétique Médicale du CHU de Toulouse. Cette offre s’ouvre aujourd’hui à l’Europe au sein du réseau de référence européen ERN-EYE (https://www.ern-eye.eu/fr/) auquel participe notre CHU.

Il s’y associe une prise ne charge clinique au sein du le centre de référence maladies rares « Anomalies du développement et de la croissance oculaires » coordonné par le Pr Patrick Calvas et constitué de généticiens et d’ophtalmologistes.