Maladies héréditaires du métabolisme (MHM)

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Au CHU de Toulouse, nous disposons d’une équipe médicale pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des enfants et adultes atteint·es de maladies héréditaires du métabolisme. Son expertise est reconnue puisqu’elle a été désignée centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (CRMR - MHM).

Pour rappel, les MHM regroupent plus de 1 000 maladies différentes réparties en 3 catégories :

  1. maladies d’intoxication : phénylcétonurie (PCU), tyrosinémie, homocystinurie, leucinose, acidurie glutarique, acidurie isovalérique, acidurie méthylmalonique, acidurie propionique, etc.
  2. maladies avec déficit énergétique : glycogénoses, déficits de béta oxydation des acides gras, cytopathies mitochondriales, etc.
  3. maladies de surcharge et défaut de trafic intracellulaire : mucopolysaccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Pompe, CDG syndromes, etc.

Grâce à notre centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, nous sommes donc en mesure au CHU de Toulouse de prendre en charge chaque patient·e, enfant ou adulte, atteint·e d’une de ces maladies.

Organisation

Notre centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme réunit des professionnel·les de santé du issu·es de 2 services du CHU de Toulouse :

Nous travaillons également en étroite collaboration avec l’équipe du laboratoire de biochimie du CHU, spécialisée dans la biochimie métabolique. Cette équipe réalise la majorité des investigations métaboliques indispensables au diagnostic rapide et au suivi de toute MHM de l’enfant et de l’adulte.

Le centre régional de dépistage néonatal est également un de nos interlocuteurs privilégié puisque, parmi les 16 maladies du programme du dépistage néonatal, 10 d’entre elles sont des maladies héréditaires du métabolisme.

Prises en charge proposées

Nos prises en charge sont basées sur l’éducation thérapeutique de chaque patient·e. Ainsi, nous dispensons plusieurs programmes d’éducation thérapeutique lors de journées dédiées :

  • soit en petits groupes de patient·es,
  • soit lors de séances individuelles.

En fonction des programmes, certains d’entre eux sont destinés aux enfants, à leur famille ou aux patient·es adultes.

De plus, en collaboration avec la filière maladies rares G2M, certains programmes d’éducation thérapeutique sont également disponibles à distance en visioconférence. Retrouvez sur le site web de la filière G2M tous les programmes d’éducation thérapeutique que nous proposons.

En s’inspirant de la Cité de l’espace à Toulouse et de l’astronaute Thomas Pesquet, notre équipe du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme a imaginé un programme unique d’éducation thérapeutique du patient (ETP) : « Mission PCU sur Mars ».

L’objectif : aider les enfants atteint·es de phénylcétonurie (PCU) à devenir autonomes dans la gestion de leur alimentation… tout en les embarquant pour un voyage interplanétaire !

C’est justement leur maladie qui les rend aptes à partir en mission sur Mars. Ce renversement de regard est profondément valorisant pour les enfants.

Comprendre sa maladie pour mieux la vivre

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 15 000. Elle impose un régime alimentaire strict, pauvre en protéines, dès la naissance. Sans prise en charge adaptée, un excès de phénylalanine dans le sang peut causer des dommages neurologiques graves.

Pour rendre l’apprentissage plus accessible et positif, le Dr Magali Gorce et son équipe ont conçu un parcours en 4 séances d’1 heure, intégrant jeux, quiz et mises en situation. Les thématiques abordées dans chacune des séances sont les suivantes :

  • C’est quoi la phénylcétonurie ?
  • C’est quoi une alimentation hypoprotidique ?
  • Bien s’alimenter à chaque repas.
  • La phénylcétonurie et moi.

Le programme peut être suivi :

  • soit en présentiel sur 1 journée,
  • soit à distance sur 2 semaines.

Un prix pour accélérer le développement du programme

Grâce au prix de l’innovation sociale 2024 de la Fondation Groupama (dotation de 20 000 €), le programme a pu être enrichi, notamment avec l’ajout d’un module dédié à la saproptérine, un traitement qui allège le régime pour certain·es patient·es.

Des supports pédagogiques ont été produits et, grâce à filière maladie rares G2M, le programme est désormais accessible à tous les centres de référence.

Grâce à ce prix, nous avons pu compléter le programme pour qu’il s’adresse à tous les enfants, quel que soit leur traitement. Il est maintenant prêt à être diffusé au niveau national. »
Dr Magali Gorce

Soutenir ce programme d’éducation thérapeutique du patient c’est aider les enfants à mieux comprendre et à mieux vivre avec leur maladie, ce qui est primordial. »
Sylvie Le Dilly
présidente de la Fondation Groupama

Une nouvelle version du programme est également en cours de création pour les femmes enceintes ou en désir de grossesse atteintes de PCU, et des adaptations à d’autres maladies métaboliques sont prévues d’ici fin 2025.

Équipe médico-soignante

Cette équipe médico-soignante est assistée par un chef de projet, M. Romain Lopez.

Notre agenda

Consulter aussi l'agenda du CHU

Partenaires

Filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme (G2M)

La filière G2M permet de fédérer au niveau national les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patient·es, de l’enfant à l’adulte, atteint·es d’une maladie rare héréditaire du métabolisme. Vous trouverez notamment sur ce site :

Associations de patient·es

Les feux follets

Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteint·es de la phénylcétonurie, maladies métabolique héréditaire nécessitant un traitement diététique.

Les enfants du jardin

Association nationale créée pour soutenir les familles confrontées aux maladies héréditaires du métabolisme pour les patient·es qui ont besoin de régimes alimentaires stricts et de traitements spécialisés.

Association francophone des glycogénoses (AFG)

Association francophone des glycogénoses dont le rôle est d’être un pôle d’entraide pour toutes les personnes concernées par cette maladie et de promouvoir la recherche et l’effort médical.

Vaincre les maladies lysosomales (VML)

Vaincre les maladies lysosomales (VML) est une communauté de parents, patient·es et proches réuni·es par une même certitude : la science peut guérir les maladies lysosomales, si nous lui en donnons les moyens.

Association AG1-2.3 Soleil

L’association AG1-2.3 Soleil a été créée par un groupe de parents ayant un·e enfant atteint·e d’acidurie glutarique de type 1.

Association des familles galactosémiques de France (AFGF)

Gérée par des bénévoles, l’association des familles galactosémiques de France (AFGF), aussi appelée « Galactosémie France », rassemble des informations et met à disposition des outils pour vivre au mieux avec la galactosémie.

Fructos’Amis pour la vie

L’association Fructos’Amis pour la vie est un espace de soutien et d’information pour les personnes atteintes de fructosémie, également connue sous le nom d’intolérance héréditaire au fructose (IHF).

Association française Niemann Pick

L’association poursuit l’objectif de solidarité sociale, humaine, participation civile et culturelle, à la protection des droits des personnes atteintes de la maladie de Niemann Pick, de la gangliosidose et maladies connexes.