Mis à jour le
Au CHU de Toulouse, au sein du service de neurologie pédiatrique, nous disposons d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des patient·es, enfants et adultes, atteint·es de maladies neuromusculaires. Son expertise est reconnue puisque cette équipe a été désignée centre de référence des maladies neuromusculaires en Occitanie, mais également pour la zone Atlantique et Caraïbes.
Dans ce centre de référence des maladies neuromusculaires, nous accueillons les enfants, les adultes ou les familles concernées par des maladies neuromusculaires au sein de 2 secteurs :
Rattachée à la filière nationale de santé des maladies rares neuromusculaires (Filnemus), notre équipe pluridisciplinaire dispose de toutes les compétences pour :
Pour rappel, les maladies neuromusculaires regroupent un ensemble de pathologies acquises ou génétiques affectant le muscle, la jonction neuro-musculaire, le nerf et les motoneurones. Ces maladies sont très nombreuses (>400). Voici quelques exemples des principales maladies neuromusculaires que nous avons l’habitude de prendre en charge dans notre centre de référence :
Pour réaliser nos diagnostics, nous proposons à chaque patient·e une consultation spécialisée en neurologie ou neurologie pédiatrique, suivie d’un certain nombre d’explorations biologiques, radiologiques, électrophysiologiques, anatomopathologiques et génétiques.
Notre équipe participe aussi à diverses réunions de concertation pluridisciplinaires régionales et nationales afin de déterminer un diagnostic dans les situations les plus complexes. Certain·es membres de l’équipe médicale du centre coordonnent des réunions de concertation pluridisciplinaire nationales.
Nous participons également à la lutte contre l’errance diagnostique telle qu’elle est organisée au niveau national via la filière des centres de référence des maladies neuromusculaires Filnemus.
Nous accompagnons nos patient·es sur l’ensemble des aspects de leur maladie neuromusculaire, que ce soit dans le cadre d’une surveillance au long cours ou d’une prise en charge thérapeutique active. Nous disposons pour cela de lits dédiés en hospitalisation traditionnelle, mais également en hôpital de jour.
Lorsque cela s’avère nécessaire, nous coordonnons la prise en charge des patient·es en situation d’urgence avec les équipes de proximité ou de spécialité amenées à les suivre.
Nos équipes ont également une activité de recherche puisqu’elles sont impliquées dans :
Cette équipe est complétée par :
Fondée en 2002, la Société française de myologie (SFM) a pour but de promouvoir la myologie dans tous ses aspects universitaires et académiques, de lui donner une visibilité nationale, d’encourager les collaborations interdisciplinaires, de renforcer son enseignement et d’établir des relations étroites avec les sociétés homologues, en particulier européennes.
L’AFM-Téléthon rassemble des familles déterminées à vaincre la maladie et soutient la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies rares.
CMT-France est l’association des personnes concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies assimilées.
Site de l’association de malades de la myasthénie et leurs familles (AMIS) qui met notamment à disposition un forum d’échanges entre malades atteint·es de myasthénie.
L’association « Ensemble contre l’amyotrophie spinale (ECLAS) » a pour objectif de répondre à la situation spécifique des familles confrontées à l’amyotrophie spinale de type 1.