Le centre de référence de Toulouse est un site constitutif du centre de référence des Maladies Rares DIgestives (MaRDI). Il a été créé en 2017 et se trouve à l’Hôpital des enfants du CHU de Toulouse.

Il prend en charge les maladies rares digestives de l’enfant.

Il fait partie de la filière FIMATHO (Filière des MAladies rares Abdomino Thoraciques) et du CRMR multi-sites des MaRDI avec d’autres CRMR constitutifs (Lille, Lyon, Marseille, Paris Beaujon, Paris Necker, Rennes) coordonné par le CRMR de Paris Robert-Debré.

Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) :

• La maladie de Crohn
• La recto-colite hémorragique
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Les polyposes digestives :

• La polypose adénomateuse familiale (PAF)
• La polypose juvénile
• Le syndrome de Peutz-Jeghers
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Troubles de la motricité :

• La pseudo obstruction intestinale chronique
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• La maladie de Hirschsprung
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Insuffisance intestinale :

• Le syndrome de grêle court
• Diarrhée chronique congénitale
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Pathologies pancréatiques :

• L’insuffisance pancréatique exocrine (hors mucoviscidose)
• Les pancréatites chroniques héréditaires
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Anomalies spécifiques de l’absorption intestinale :

• Les hypocholestérolémies génétiques
• La malabsorption des sucres
• La malabsorption des protéines

La prise en charge des patients :

Assurer des soins de recours avec une prise en charge pluridisciplinaire (médicale, diététique, sociale, psychologique, biochimique, rééducation) du diagnostic, du traitement et du suivi des maladies rares digestives pour le grand sud-ouest.

Coordonner cette prise en charge avec les acteurs de proximité.

L’expertise scientifique :

Promouvoir l’expertise au niveau des maladies digestives rares en participant à la rédaction des PNDS, aux recommandations (HAS, ANSES, sociétés savantes), aux conseils scientifiques (associations), en organisant et participant à des réunions de concertation pluri-disciplinaire (RCP) locales, régionales et nationales.

La recherche :

La recherche fondamentale :

programme centré sur les anomalies du renouvellement de l’épithélium intestinal en interaction avec les composés présents dans la lumière intestinale (microbiote, nutriments) dans les MICI et les polyposes digestives.

La recherche clinique :

coordination et participation à différents protocoles de recherche.

• IMMUNOBIOTA (Institut des maladies génétiques - Imagine - Pr Frank RUEMMELE) :
  Interactions entre l’hôte et son microbiote à travers le système immunitaire : caractérisation du phénotype et du génotype des entéropathies à début précoce.
• TED-R13-002(NPS Pharmaceuticals, Inc. – Dr Clement Olivier) : registre des patients atteints du syndrome de grêle court.
• IM047-001 ) - Laboratoire Celgene International II Sarl
  Étude de phase 2/3, multicentrique, randomisée, en double aveugle évaluant l’efficacité, la sécurité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de l’ozanimod (RPC1063) administré par voie orale chez les enfants atteints de rectocolite hémorragique (RCH) active modérée à sévère, ayant présenté une réponse insuffisante au traitement conventionnel.
• M14-658 - Laboratoire Abbvie
  Étude multicentrique de phase 3 visant à évaluer l’efficacité, la sécurité et la pharmacocinétique de l’upadacitinib, incluant une phase d’induction en ouvert, une phase de maintenance randomisée en double aveugle, et une phase d’extension à long terme en ouvert, menée chez des patients pédiatriques atteints d’une rectocolite hémorragique active modérée à sévère et ayant présenté une réponse inadéquate, une intolérance ou des contre-indications aux corticoïdes, aux immunosuppresseurs et/ou aux biothérapies.
• M16-194 – RISE - Laboratoire Abbvie
  Étude multicentrique de phase 3 visant à évaluer la pharmacocinétique, l’efficacité et l’innocuité du Risankizumab avec induction en ouvert, entretien randomisé en double aveugle et périodes de prolongation à long terme chez des sujets pédiatriques (âgés de 2 à < 18 ans) avec une maladie de Crohn modérément à sévèrement active.
• QUASAR Jr - Laboratoire JANSSEN
  Étude multicentrique de phase 3, randomisée, en groupes parallèles, comportant une phase d’induction en ouvert et une phase de maintenance en double-aveugle, visant à évaluer l’efficacité, la sécurité d’emploi et la pharmacocinétique du Guselkumab, chez des patients pédiatriques, atteints de rectocolite hémorragique modérée à sévère.

La formation :

Dispensation d’enseignements et de formations au niveau régional et national, auprès des étudiants, des professionnels et des associations de patients : colloques régionaux, nationaux en lien avec le CRMR coordinateur et la filière FIMATHO (journées des MaRDI, de FIMATHO), diplôme Inter Universitaire (DIU) de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique et de l’UE de Master 1 Innovations Technologiques et Santé Digestive ainsi que dans le Master 2 Santé Digestive et Nutrition.

Equipe médicale

• Pr Emmanuel MAS, coordonnateur du centre de référence de Toulouse
• Dr Anne BRETON, coordonnatrice du centre agréé de nutrition parentérale à domicile
• Dr Aurélie BOURCHANY
• Dr Nolwenn LABORDE
• Dr Chloé GIRARD

Equipe paramédicale

• Marie-Line GASPERONI, infirmière coordinatrice
• Céline BARDE et Marie BRUNET, diététiciennes
• Marlène FERREIRA et Laurence FREZEFOND : psychologues
• Assistante sociale

Equipe de recherche

• Frédérick BARREAU et Audrey FERRAND, chercheurs Inserm
• Arthur MAUDUIT et Lisa ISOARD, étudiant et étudiante en thèse de sciences
• Amélie ARROUY, cheffe de projets de recherche clinique
• Christine BLOQUE, technicienne de recherche clinique

Publications scientifiques :

• How can a polymeric formula induce remission in Crohn’s disease patients ?
• Optimization of biologics to reduce treatment failure in inflammatory bowel diseases
• A systematic review and meta-analysis of paediatric inflammatory bowel disease incidence and prevalence across Europe

Pour joindre le centre de référence des Maladies Rares DIgestives du CHU de Toulouse, vous pouvez contacter :

• Secrétariat médical : Mme Fabienne VERMANDE
  • Tél : 05-34-55-85-60
  • mail : vermande.f@chu-toulouse.fr

• Infirmière coordinatrice : Marie - Line GASPERONI
  • Tél : 05-34-55-74-94
  • mail : gasperoni.m@chu-toulouse.fr

Adresse postale du centre :

Centre de référence des Maladies Rares DIgestives (MaRDI)

Pr Emmanuel Mas - Secrétariat

CHU Toulouse – Hôpital des enfants

330 avenue de Grande-Bretagne

TSA 70034

31059 Toulouse cedex 9

FRANCE