Le centre de référence de Toulouse est un site constitutif du centre de référence des Maladies Rares DIgestives (MaRDI). Il a été créé en 2017 et se trouve à l’Hôpital des enfants du CHU de Toulouse.

Il prend en charge les maladies rares digestives de l’enfant.

Il fait partie de la filière FIMATHO (Filière des MAladies rares Abdomino Thoraciques) et du CRMR multi-sites des MaRDI avec d’autres CRMR constitutifs (Lille, Lyon, Marseille, Paris Beaujon, Paris Necker, Rennes) coordonné par le CRMR de Paris Robert-Debré.

Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) :

• La maladie de Crohn
• La recto-colite hémorragique
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Les polyposes digestives :

• La polypose adénomateuse familiale (PAF)
• La polypose juvénile
• Le syndrome de Peutz-Jeghers
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Troubles de la motricité :

• La pseudo obstruction intestinale chronique
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• La maladie de Hirschsprung
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Insuffisance intestinale :

• Le syndrome de grêle court
• Diarrhée chronique congénitale
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Pathologies pancréatiques :

• L’insuffisance pancréatique exocrine (hors mucoviscidose)
• Les pancréatites chroniques héréditaires
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Anomalies spécifiques de l’absorption intestinale :

• Les hypocholestérolémies génétiques
• La malabsorption des sucres
• La malabsorption des protéines

La prise en charge des patients :

Assurer des soins de recours avec une prise en charge pluridisciplinaire (médicale, diététique, sociale, psychologique, biochimique, rééducation) du diagnostic, du traitement et du suivi des maladies rares digestives pour le grand sud-ouest.

Coordonner cette prise en charge avec les acteurs de proximité.

L’expertise scientifique :

Promouvoir l’expertise au niveau des maladies digestives rares en participant à la rédaction des PNDS, aux recommandations (HAS, ANSES, sociétés savantes), aux conseils scientifiques (associations), en organisant et participant à des réunions de concertation pluri-disciplinaire (RCP) locales, régionales et nationales.

La recherche :

La recherche fondamentale :

programme centré sur les anomalies du renouvellement de l’épithélium intestinal en interaction avec les composés présents dans la lumière intestinale (microbiote, nutriments) dans les MICI et les polyposes digestives.

La recherche clinique :

coordination et participation à différents protocoles de recherche.

• BIODIGE (CHU Toulouse – Pr Emmanuel MAS) :
  Caractérisation des cellules souches intestinales dans des cultures d’organoïdes intestinaux issus de patients ayant des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et des polyposes digestives.

• IMMUNOBIOTA (Institut des maladies génétiques - Imagine - Pr Frank RUEMMELE) :
  Interactions entre l’Hôte et son Microbiote à travers le système immunitaire : Caractérisation du phénotype et du génotype des entéropathies à début précoce.

• REDUCE-RISK (PIBD – NET - Pr Frank RUEMMELE) :
  Essai randomisé et contrôlé basé sur une stratification du risque d’une évolution sévère chez l’enfant/adolescent atteint d’une maladie de Crohn : Methotrexate versus Azathioprine (groupe à faible risque) ou Methotrexate versus Adalimumab (groupe à risque élevé) pour maintenir la rémission – Une stratégie thérapeutique.

• MIKINAUTES (GETAID Pédiatrique - Pr Jean-Pierre HUGOT) :
  Recherche des facteurs de risque alimentaires associés à la rechute à partir d’une e-cohorte de patients atteints de maladies inflammatoires chroniques intestinales.

• TED-R13-002(NPS Pharmaceuticals, Inc. – Dr Clement Olivier) :
  Registre des patients atteints du syndrome de grêle court.

La formation :

Dispensation d’enseignements et de formations au niveau régional et national, auprès des étudiants, des professionnels et des associations de patients : colloques régionaux, nationaux en lien avec le CRMR coordinateur et la filière FIMATHO (journées des MaRDI, de FIMATHO), diplôme Inter Universitaire (DIU) de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique et de l’UE de Master 1 Innovations Technologiques et Santé Digestive ainsi que dans le Master 2 Santé Digestive et Nutrition.

Equipe médicale :

• Pr Emmanuel MAS : Coordonnateur du centre de référence de Toulouse
• Dr Anne BRETON : Coordonnatrice du Centre agréé de Nutrition Parentérale à Domicile
• Dr Aurélie BOURCHANY
• Dr Nolwenn LABORDE
• Dr Chloé GIRARD

Equipe paramédicale :

• Marie - Line GASPERONI : Infirmière coordinatrice
• Céline BARDE : Diététicienne
• Marie BRUNET : Diététicienne
• Psychologue
• Nadhoimati MABOU : Assistante sociale

Equipe de recherche :

• Frédérick BARREAU : chercheur Inserm
• Audrey FERRAND : chercheur Inserm
• Kawthar BOUMESSID : étudiante en thèse de sciences
• Amélie ARROUY : Chef de projets de recherche clinique
• Christine BLOQUE : Technicienne de recherche clinique

Publications scientifiques :

• How can a polymeric formula induce remission in Crohn’s disease patients ?
• Optimization of biologics to reduce treatment failure in inflammatory bowel diseases
• A systematic review and meta-analysis of paediatric inflammatory bowel disease incidence and prevalence across Europe

Pour joindre le centre de référence des Maladies Rares DIgestives du CHU de Toulouse, vous pouvez contacter :

• Secrétariat médical : Mme Fabienne VERMANDE
  • Tél : 05-34-55-85-60
  • mail : vermande.f@chu-toulouse.fr

• Infirmière coordinatrice : Marie - Line GASPERONI
  • Tél : 05-34-55-74-94
  • mail : gasperoni.m@chu-toulouse.fr

Adresse postale du centre :

Centre de référence des Maladies Rares DIgestives (MaRDI)

Pr Emmanuel Mas - Secrétariat

CHU Toulouse – Hôpital des enfants

330 avenue de Grande-Bretagne

TSA 70034

31059 Toulouse cedex 9

FRANCE