Journée des maladies rares du 28 février 2014

La Journée des maladies rares s’est déroulée le 28 février 2014 à l’Hôtel-Dieu Saint-Jacques, 2 rue Viguerie à Toulouse.

Retrouvez ci-dessous le programme et les supports des interventions qui ont été présentés au cours de cette journée

Supports des interventions de la journée maladies rares

Publié le 07/05/2014 à 09h15 (mis à jour le 23/05/2014 à 21h38)

PDF Programme de la Journée des Maladies Rares du 28 février 2014 [557.3 ko]
PDF Fondation maladies rares [1.4 Mo]  : Nicolas Pineau, Responsable régional Sud-Ouest.
PDF Handicap et maladies rares [633.5 ko]  : Dr C. Cances, Unité de neurologie pédiatrique - Hôpital des Enfants Toulouse.
PDF L’organisation des filières : coordination des différents métiers autour du malade aux différentes étapes de la maladie et de sa prise en charge [2.1 Mo]  : Anne Pavy-Le Traon , Christine Mohara, Valérie Rosanvallon - Centre de référence de l’Atrophie Multi-Systématisée ; Dominique Chauveau - Centre de référence des maladies rénales rares ; Claude Cances, Marie-Christine Arne-Bes, Pascal Cintas - Centre de référence des maladies neuro-musculaires.
PDF Comment repérer une maladie rare ? [162.8 ko]  : P. Sié - Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires.
PDF La recherche translationnelle : l’exemple de la néphrologie. [2.4 Mo]  : Pr Stéphane Decramer, Equipe de Néphrologie Médecine Interne Rhumatologie Pédiatrique - CDR SORARE
Hôpital des Enfants Toulouse.
PDF Une longue histoire pour le brevet ocytocine dans le Syndrome Prader-Willi et les troubles nutritionnels à début précoce. [740.8 ko]  : Maithé Tauber - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi.
PDF Le syndrome de Prader-Willi : un exemple de handicap rare [937.5 ko]  : Maithé Tauber - Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
PDF La recherche clinique au CHU de Toulouse [84.4 ko]  : Odile Séchoy-Balussou - Directrice Recherche et Innovation - CHU de Toulouse
PDF Les essais cliniques dans les Maladies Rares : Quels besoins et Quelles solutions ? [1.3 Mo]  : Dr Joëlle Micallef - CIC, Centre de Pharmacologie Clinique et d’Evaluations Thérapeutiques - AP-HM.
PDF Les difficultés des patients vis-à-vis du parcours de soins : Comment rationaliser le parcours de soin ? [800.1 ko]  : Pr J. Mazereeuw–Hautier - Centre de Référence des maladies rares de la peau -CHU Toulouse.
PDF L’éducation thérapeutique dans les maladies rares : les maladies rares de la peau. [660.3 ko]  : Dr Isabelle Dreyfus - Centre de référence des Maladies Rares de la Peau - Service de dermatologie.