Pathologie de malformations pulmonaires

Introduction sur les malformations pulmonaires

Publié le 10/12/2019 à 18h30 (mis à jour le 12/12/2019 à 19h42)

Les malformations pulmonaires correspondent à un nombre de situations très hétérogènes. Les plus fréquentes sont les malformations adénomatoïdes kystiques pulmonaires (MAKP), les séquestrations, les emphysèmes lobaires congénitaux, les atrésies bronchiques et les kystes bronchogéniques (cf. Malformations pulmonaires les plus fréquentes).

Ces malformations correspondent à des anomalies du développement pulmonaire, liées à la survenue de dysfonctionnements moléculaires (facteurs de transcriptions qui permettent la formation des voies aériennes) plus ou moins complets, et survenant plus ou moins précocement entre la 7e et la 16e semaine de grossesse. Il n’existe pas de causes identifiées de ces « ratés » de fabrication. Ces malformations pulmonaires ne sont pas héréditaires.

Il s’agit d’affections rares dont l’incidence serait d’environ1 pour 5000 naissances.

Auparavant, leur diagnostic se faisait dans l’enfance ou adolescence, de manière fortuite lors de la réalisation d’une radiographie, ou lors de la survenue de complications (infections, hémoptysies, pneumothorax, ...).

Aujourd’hui il, s’agit presque exclusivement de découvertes anténatales (cf. Prise en charge anténatale) lors du suivi échographique systématique des grossesses ; dès lors trois questions se posent :

  1. Y a-t-il un risque de répercussion vitale pour le fœtus ?
  2. Y a-t-il un risque de décompensation respiratoire à la naissance ?
  3. Quel pronostic et suivi postnatal envisager ? (cf. Prise en charge postnatale)

C’est dire l’intérêt de l’orientation vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui regroupe notamment des obstétriciens et échographistes en lien avec des pédiatres spécialisés. À Toulouse, ce centre est situé à l’hôpital Paule de Viguier (site hospitalier de Purpan) dans le service d’échographie et diagnostic prénatal.

Dans le cadre du centre de compétence des maladies respiratoires rares de l’enfant, il y a donc une collaboration étroite entre les services de :