Qu’est ce qu’une maladie rare ?

Publié le 04/08/2010 à 14h16 (mis à jour le 27/02/2020 à 16h10)

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.

Plus de 7000 maladies rares sont actuellement connues.

Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée) et plus de 30 millions en Europe.

80% des maladies rares sont d’origine génétique et 65% de ces maladies sont graves et invalidantes.

Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :

  • l’accès à l’information
  • le suivi médical dans un service expert
  • un diagnostic pouvant être long avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques
  • l’absence de traitement
  • les moyens et les délais de la recherche
  • l’isolement
  • la prise en charge sociale
  • l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap
  • ...