Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.

Plus de 7000 maladies rares sont actuellement connues.

Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée) et plus de 30 millions en Europe.

80% des maladies rares sont d’origine génétique et 65% de ces maladies sont graves et invalidantes.

Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :

• l’accès à l’information
• le suivi médical dans un service expert
• un diagnostic pouvant être long avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques
• l’absence de traitement
• les moyens et les délais de la recherche
• l’isolement
• la prise en charge sociale
• l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap
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