Depuis le 1^er mars 2018, l’Agence Régionale de Santé (ARS) Occitanie a confié au CHU de Toulouse la responsabilité du centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Occitanie. Ce centre est dirigé par le Dr Isabelle Oliver-Petit, pédiatre au CHU de Toulouse.

NB : en Occitanie, le dépistage de la surdité n’est pas du ressort du CRDN. Ce dépistage est confié au réseau de périnatalité en Occitanie.

L’organisation du centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Occitanie repose sur deux antennes impliquant les laboratoires de biologie médicale et les unités pédiatriques des CHU de Toulouse et Montpellier, idéalement répartis sur le territoire de la région Occitanie.

Ces deux antennes permettent la réalisation d’examens biologiques et la prise en charge des enfants dépistés dans un délai optimal, conforme au programme national de dépistage néonatal. Chaque antenne est coordonnée localement par un médecin pédiatre et un médecin biologiste :

• Antenne du CRDN au CHU de Toulouse
  • médecin pédiatre : Dr Isabelle Oliver-Petit, PH dans le service pédiatrique d’endocrinologie, génétique et gynécologie médicale de l’hôpital des Enfants
  • médecin biologiste : Pr Jérôme Ausseil, PU-PH dans le laboratoire de biochimie de l’Institut Fédératif de Biologie (IFB)
• Antenne du CRDN au CHU de Montpellier
  • médecin pédiatre : Pr Gilles Cambonie, PU-PH dans le département de pédiatrie néonatale et réanimation
  • médecin biologiste : Dr Stéphanie Badiou, PH dans le laboratoire de biologie médicale.

Retrouvez cette organisation dans le schéma ci-dessous :

Organisation du centre régional de dépistage néonatal (CRDN) Occitanie
[PDF - 239.2 ko]

Les missions confiées au CRDN Occitanie sont les suivantes :

• informer et former les professionnels de santé responsables du prélèvement sanguin sur buvard, en coopération avec les réseaux de santé en périnatalité,
• fournir le matériel nécessaire au dépistage aux maternités et services accueillant des nouveau-nés (buvard, documents d’information, enveloppes de transport)
• réceptionner, vérifier l’exhaustivité et la conformité des buvards, puis les enregistrer
• faire réaliser les examens de biologie médicale par les laboratoires agréés de Toulouse et Montpellier et valider les résultats
• communiquer les résultats du dépistage néonatal aux maternités, services accueillant les nouveau-nés ou professionnels ayant réalisé le prélèvement
• organiser l’étape de confirmation diagnostique
• assurer le suivi du dépistage néonatal avec les équipes pédiatriques : centre de compétences et de référence
• établir les bilans trimestriels et annuels en coordination avec l’ARS et le centre de coordination national du dépistage néonatal.

En France, ce programme s’adresse à tous les nouveau-nés. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s’agit de 13 maladies sévères affectant précocement l’enfant en l’absence de traitement, dont 7 nouvelles depuis début 2023 :

1. la phénylcétonurie [128.6 ko]
2. l’hypothyroïdie congénitale [187.1 ko]
3. l’hyperplasie congénitale des surrénales [180.5 ko]
4. la drépanocytose [189.3 ko]
5. la mucoviscidose [192.3 ko]
6. Le déficit en MCAD (à partir du 01/12/20)
7. L’homocystinurie [282.3 ko]
8. La tyrosinemie [279.1 ko]
9. L’acidemie isovalérique [260.6 ko]
10. La leucinose [263.7 ko]
11. L’acidurie glutarique de type 1 [265.7 ko]
12. Le déficit des acides gras à chaîne longue [276.9 ko]
13. Le déficit de captation de la carnitine [267.7 ko]

La réalisation de ce dépistage permet donc de connaître très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces 13 maladies sur l’ensemble du territoire français.

L’objectif du dépistage néonatal est de prévenir la survenue de complications sévères dues aux cinq maladies ou d’en limiter la gravité. Dans un temps très court, il permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal. En pratique, le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard, via une piqûre au talon de l’enfant au 3^e jour de vie, gratuitement et après accord des parents.

En cas de résultat anormal à l’issue du dépistage, un parcours de prise en charge se met en place :

1. information des parents,
2. confirmation diagnostique par le pédiatre référent de la maladie,
3. prise en charge de l’enfant pour traitement en cas de confirmation diagnostique.

Dans la région Occitanie, ce sont un peu plus de 60 000 enfants qui bénéficient des examens de dépistage néonatal chaque année.

Documents d’information

Des documents d’information pour les parents et les professionnels de santé sur le dépistage néonatal, réalisés par le CNCDN (Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal) sont disponibles en téléchargement [1] ci-dessous :

Dépliant dépistage néonatal [938.2 ko]
Guide d’accompagnement professionnel du dépistage néonatal [1.2 Mo]
Ce que vous devez savoir sur la phénylcétonurie [128.6 ko]
Ce que vous devez savoir sur la mucoviscidose [192.3 ko]
Ce que vous devez savoir sur la drépanocytose [189.3 ko]
Ce que vous devez savoir sur l’hypothyroïdie congénitale [187.1 ko]
Ce que vous devez savoir sur le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) [172.7 ko]
Ce que vous devez savoir sur l’hyperplasie congénitale des surrénales [180.5 ko]

Vidéos

Vous pouvez visionner ces deux vidéos élaborées par le CHRU de Tours qui expliquent comment le prélèvement du dépistage néonatal par prélèvement sanguin est réalisé au talon et à la main du nouveau-né.

Contacts et renseignements

Vous pouvez contacter le secrétariat du CRDN Occitanie par courriel : CRdepistageneonat.occitanie.coordin@chu-toulouse.fr.