Dyskinésie ciliaire primitive
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique rare, dont tous les gènes responsables ne sont pas encore connus. Elle est responsable de façon chronique d’un encombrement respiratoire qui touche le nez (rhinite, rhinosinusite), l’oreille moyenne (otites moyennes aigues répétées et /ou otite seromuqueuse chronique) et les bronches (toux grasse chronique, dilatations de bronche). Il peut s’y associer selon les cas un situs inversus (inversion de la position des viscères thoraco-abdominaux), une altération de la croissance staturopondérale, ou encore une atteinte de la fertilité.
Les manifestations cliniques et leur intensité sont variables d’un patient à l’autre.
Le Centre de Compétence assure les missions de diagnostic, de suivi, et de coordination des soins pour les patients atteints ou suspectés atteints de dyskinésie ciliaire primitive.
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Equipe médicale et paramédicale
Publié le 17/01/2023 à 14h15 (mis à jour le 17/01/2023 à 14h20)
Une équipe pluridisciplinaire assure le suivi des patients et de leur famille.
Elle est composée :
- De pneumologues pédiatres : Dr Labouret, Dr Mittaine, Dr Roditis
- De chirurgiens ORL
- De radiologues pédiatres
- De deux kinésithérapeutes
- De deux psychologues
- D’une assistante sociale
- D’une enseignante spécialisée.
Organisation du suivi
Publié le 17/01/2023 à 14h15 (mis à jour le 17/01/2023 à 14h21)
Le suivi des patients est organisé conformément au Plan National de Diagnostic et de Soins (lien), sous la forme d’hospitalisations de jour trimestrielles.
Traitements
Publié le 17/01/2023 à 14h16 (mis à jour le 17/01/2023 à 14h21)
Les traitements visent à restaurer l’épuration mucociliaire qui est altérée au niveau des voies respiratoires.
Cela passe par des lavages de nez quotidiens sous forme de douche nasale, de la kinésithérapie respiratoire et une activité physique régulière, parfois des antibiotiques, et des corticoïdes sous forme nasale ou inhalée. La prévention par la vaccination anti grippale est recommandée à tous les patients.
Le plan global de traitement est discuté au cas par cas entre le patient, sa famille et son médecin référent.
Liens utiles
Publié le 17/01/2023 à 14h20 (mis à jour le 17/01/2023 à 14h21)
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