Les malformations pulmonaires correspondent à un nombre de situations très hétérogènes. Les plus fréquentes sont les malformations adénomatoïdes kystiques pulmonaires (MAKP), les séquestrations, les emphysèmes lobaires congénitaux, les atrésies bronchiques et les kystes bronchogéniques.

Ces malformations correspondent à des anomalies du développement pulmonaire survenant plus ou moins précocement pendant la grossesse. Il n’existe pas de causes identifiées de ces anomalies de l’embryogénèse. Ces malformations pulmonaires ne sont pas héréditaires.

Il s’agit d’affections rares dont l’incidence serait d’environ1 pour 5000 naissances.

Auparavant, leur diagnostic se faisait dans l’enfance ou adolescence, de manière fortuite lors de la réalisation d’une radiographie, ou lors de la survenue de complications (infections, hémoptysies, pneumothorax, ...)

Aujourd’hui il, s’agit presque exclusivement de découvertes anténatales lors du suivi échographique systématique des grossesses ; dès lors trois questions se posent :

• Y a-t-il un risque de répercussion vitale pour le fœtus ?
• Y a-t-il un risque de décompensation respiratoire à la naissance ?
• Quel pronostic et suivi postnatal envisager ?

C’est dire l’intérêt de l’orientation vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui regroupe notamment des obstétriciens et échographistes en lien avec des pédiatres spécialisés. À Toulouse, ce centre est situé à l’hôpital Paule de Viguier (site hospitalier de Purpan) dans l’unité d’échographie et diagnostic prénatal du département d’obstétrique.

Le suivi de ces patients au CHU de Toulouse est assuré dans le cadre du Centre de Compétence des Maladies Respiratoires Rares de l’Enfant, en collaboration étroite avec les services de :

• pneumologie-allergologie pédiatrique
• chirurgie viscérale pédiatrique
• imagerie pédiatrique
• échographie et diagnostic prénatal
• néonatologie et réanimation néonatale.

Lors d’un diagnostic anténatal de malformation pulmonaire congénitale, une consultation avec le pneumologue pédiatre et/ou le chirurgien pédiatre est systématiquement proposée au couple. Cette consultation est l’occasion d’aborder ensemble les questions concernant les risques entourant la naissance, le lieu de naissance préconisé, et la prise en charge ultérieure ; ces éléments étant spécifiques à chaque cas.

Il s’agit d’un premier contact entre les parents et les professionnels qui assureront après la naissance le suivi de l’enfant. L’organisation de ce suivi est évoquée dès cette consultation.

Le suivi postnatal s’articule autour du médecin traitant choisi pour l’enfant et du pneumologue pédiatre du CHU. Il est adapté à chaque situation.

Le contact pour l’organisation du suivi au niveau du CHU est le secrétariat du service de pneumologie allergologie pédiatrique (contact : 05-34-55-85-84).