D’un point de vue anatomo-clinique, les maladies neuromusculaires sont des affections :

• du muscle (dystrophies musculaires, myopathie congénitales, myopathies métaboliques, etc.),
• de la jonction neuromusculaire (myasthénie et syndromes myasthéniques),
• du motoneurones (amyotrophies spinales infantiles (ASI))
  • pour plus d’informations sur les ASI, voir le livret Amyotrophie spinale infantile : informations et traitement [ - 330.5 ko] .
• du nerf périphérique (incluant entre autres les neuropathies amyloïdes familiales, les neurophaties dysimmmunitaires rares, les maladies de Charcot-Marie-Tooth).

Unité motrice
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À ce jour, on compte en France entre 40 000 et 50 000 personnes atteintes de pathologies neuromusculaires.

Causes des maladies neuromusculaires

La plupart des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique :

• En cas de maladie neuromusculaire d’origine génétique, un gène responsable de la fabrication d’une protéine intervenant dans le nerf ou le muscle est altéré.
• Chaque maladie correspond à une ou plusieurs anomalies génétiques.
• Un même gène peut être responsable de maladies neuromusculaires différentes
• Beaucoup de gènes ont été identifiés, ce qui a permis de mieux connaitre les maladies et leurs particularités.

D’autres maladies neuromusculaires ne sont pas génétiques, mais dues à des causes diverses :

• La prise de certains médicaments (corticoïdes, statines, …)
• Une perturbation du système endocrinien (dysfonction thyroïdienne, …)
• Un dysfonctionnement du système immunitaire entraînant soit :
  • Une maladie inflammatoire des fibres musculaires ou du nerf (myosites et autres, …)
  • Une perturbation de la transmission entre le nerf et le muscle (myasthénie auto-immune)

Au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires enfants et adultes du CHU de Toulouse, une équipe commune composée du médecin de médecine physique et de réadaptation et de l’infirmière référente pourront assurer le lien et la continuité des soins.