Les maladies neuromusculaires regroupent l’ensemble des pathologies acquises ou génétiques affectant le muscle, la jonction neuromusculaire et le nerf.

On dénombre plus d’une centaine de maladies neuromusculaires. Certaines d’entre elles sont rares, voire exceptionnelles. Le plus souvent d’origine génétique, ces maladies peuvent se développer chez l’enfant, comme chez l’adulte.

Créé en 2007, le centre de référence des maladies neuromusculaires enfants et adultes est intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse.

L’objectif principal de ce centre de référence est d’optimiser les compétences diagnostiques propres aux quatre CHU d’Occitanie qui œuvrent dans ce centre :

• le CHU de Bordeaux est centre coordonnateur,
• les CHU de Toulouse, Montpellier et Nîmes sont centres associés.

Le centre de référence a également un objectif de complémentarité afin d’assurer la coordination du suivi pluridisciplinaire des patients.

Enfin, le souhait de ce centre est de favoriser le passage vers l’âge adulte des enfants touchés par ces maladies neuromusculaires.

Le centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants est composé de deux équipes pluridisciplinaires :

1. une équipe dédiée aux adultes
2. une autre dédiée aux enfants

L’équipe pluridisciplinaire adultes

Au CHU de Toulouse, cette équipe pluridisciplinaire adultes du centre de référence des maladies neuromusculaires est rattachée à l’unité d’explorations neurophysiologiques du département de neurologie de l’hôpital Pierre-Paul Riquet.

L’équipe pluridisciplinaire enfants

Cette équipe pluridisciplinaire enfants du centre de référence des maladies neuromusculaires est rattachée au service de Pédiatrie - Neurologie de l’hôpital des Enfants. Il est coordonné localement par le Dr Claude Cances.