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Publié le 23/05/2014 à 10h20 (mis à jour le 30/11/2021 à 12h41)

Nouvelle carte d’urgence pour le Syndrome de Prader-Willi

Les filières de santé Maladies Rares, sous l’impulsion du Ministère de la Santé, proposent de remettre aux patients atteints d’une maladie rare une CARTE D’URGENCE spécialement conçue pour la maladie rare ou le syndrome dont ils sont porteurs. La carte d’urgence précise les points de vigilance spécifiques lors d’une situation requérant les services des urgences.

Un groupe de travail associant le Centre de Référence, l’Association Prader-Willi France et la filière DéfiScience, a élaboré une nouvelle carte d’urgence pour le syndrome de Prader-Willi.

Cette nouvelle carte est renseignée et remise aux patients par les médecins spécialisés des centres de référence et de compétence ou par le médecin assurant le suivi médical du patient.

Carte d’urgence pour le syndrome de Prader-Willi :

Étude OTBB3

L’étude OTBB3 « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi  » a commencé en mars 2020.
Cette étude, promue par le CHU de Toulouse et dont le Pr Maithé Tauber est l’investigateur principal est multicentrique européenne : il y a 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe.

Nous avons inclus 52 bébés et les inclusions sont terminées depuis septembre 2021. Le dernier enfant sortira de l’étude début Mars 2022

Etude HOGRID

L’étude HOGRID : « Taux circulants de ghreline, chez les patients avec une maladie rare associée à une déficience intellectuelle qui présentent une hyperphagie et/ou un surpoids et/ou une obésité ».

Ce projet est réalisé avec les CRMR de la filière DéfiScience et financé en partie par la filière avec la promotion du CHU de Toulouse. Cette recherche a obtenu l’accord du CPP en février 2021 et a démarré en juin 2021.

Les patients atteints d’une maladie rare avec déficience intellectuelle présentent bien plus souvent que dans la population générale des troubles du comportement alimentaire avec hyperphagie (obsession et consommation excessive de nourriture), surpoids ou obésité.

Le syndrome de Prader-Willi est la seule obésité génétique identifiée à ce jour associée à une hyper-ghrelinémie (production anormalement élevée de l’hormone ghreline associée aux troubles du comportement alimentaire), alors que les taux de ghreline sont plutôt abaissés dans d’autres situations d’obésité.

L’étude HOGRID s’adresse aux patients âgés de 3 à 50 ans présentant une hyperphagie et/ou un surpoids et/ou une obésité et, suivis dans un des 8 centres de référence de la filière DéfiScience (5 centres à Paris, 2 centres à Lyon et 1 centre à Toulouse).

L’objectif de l’étude est d’évaluer si les taux de ghreline sont élevés comme dans le syndrome de Prader-Willi ; ce qui pourrait suggérer un mécanisme physiopathologique commun et ouvrir des perspectives thérapeutiques intéressantes avec, en particulier, des médicaments ciblant le système ghreline, actuellement en cours de développement.

Vaccination contre la grippe saisonnière 2021

Nous vous rappelons qu’il est recommandé de faire vacciner les patients porteurs d’un syndrome de Prader-Willi. Le vaccin pourra vous être prescrit par votre médecin traitant. La vaccination de l’entourage de nourrissons de moins de 6 mois est également recommandée.

Journée nationale Prader-Willi France

L’association Prader-Willi France a organisé un webinaire sur la thématique « La recherche : Les défis du quotidien » le samedi 16 octobre 2021 matin. Voir site internet PWF

Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

  • Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) du Syndrome de Prader-Willi publié en 2012, a été actualisé en octobre 2021(Pr M. Tauber). Voir sur has-sante.fr
  • Le PNDS sur les Obésités de causes rares a été publié en juillet 2021 (Pr C. Poitou Bernert). Voir sur has-sante.fr

Symposium de l’Endo-ERN

Symposium de l’Endo-ERN, Growth & Genetic Obesity Syndromes – Prader Willi Syndrome Clinical management of transition of care, mardi 16 novembre 2021.