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Publié le 23/05/2014 à 10h20 (mis à jour le 03/12/2020 à 15h25)

Nouvelle carte d’urgence pour le Syndrome de Prader-Willi

Les filières de santé Maladies Rares, sous l’impulsion du Ministère de la Santé, proposent de remettre aux patients atteints d’une maladie rare une CARTE D’URGENCE spécialement conçue pour la maladie rare ou le syndrome dont ils sont porteurs. La carte d’urgence précise les points de vigilance spécifiques lors d’une situation requérant les services des urgences.

Un groupe de travail associant le Centre de Référence, l’Association Prader-Willi France et la filière DéfiScience, a élaboré une nouvelle carte d’urgence pour le syndrome de Prader-Willi.

Cette nouvelle carte est renseignée et remise aux patients par les médecins spécialisés des centres de référence et de compétence ou par le médecin assurant le suivi médical du patient.

Carte d’urgence pour le syndrome de Prader-Willi :

Étude OTBB3

L’étude OTBB3 « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi » va commencer fin février 2020.

Cette étude, promue par le CHU de Toulouse et dont le Pr Maithé Tauber est l’investigateur principal est multicentrique européenne : il y a 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe.

Étant donné l’âge d’inclusion (moins de 3 mois), le recrutement nécessite d’identifier les bébés dès le diagnostic et donc une coopération étroite entre néonatologues, généticiens et pédiatres endocrinologues.

Vous pouvez signaler dès le diagnostic tout nouveau-né avec un syndorme de Prader-Willi à l’équipe projet du centre de référence du syndrome de Prader-Willi (tél. 05-34-55-86-98 – courriel : centreref.spw@chu-toulouse.fr). Nous sommes à votre disposition pour tout renseignement.

Les bébés nés à partir de janvier 2020 pourraient être inclus avant fin mars 2020 (les bébés prématurés nés fin 2019 pourraient également être inclus).

Vaccination contre la grippe saisonnière 2020

Nous vous rappelons qu’il est recommandé de faire vacciner les patients porteurs d’un syndrome de Prader-Willi. Le vaccin pourra vous être prescrit par votre médecin traitant. La vaccination de l’entourage de nourrissons de moins de 6 mois est également recommandée.

Université d’été à Hendaye

Les 12 et 13 septembre 2019 a eu lieu à Hendaye l’Université d’été du centre de référence autour du thème de la recherche sur le syndrome de Prader-Willi.
Ci-dessous le poster sur la recherche présenté lors de ces journées.

Journée nationale Prader-Willi France

Organisée par l’association Prader-Willi France, cette journée sur la thématique « De la recherche …à la vie quotidienne » a eu lieu le samedi 12 octobre 2019 à Paris. Le compte-rendu de cette journée est disponible sur le site web de l’association.

Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)

  • Actualisation en 2020 du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) du Syndrome de Prader-Willi publié en 2012 (Pr M. Tauber)
  • Rédaction en 2020 du PNDS sur les Obésités Syndromiques (Pr C. Poitou Bernert)