Intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse, le centre de référence du syndrome de Prader-Willi (SPW), a été labellisé en 2004 puis à nouveau en 2017. Lors de cette dernière labellisation, le label a été étendu aux autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire.

Le centre de référence (CR) est composé de trois sites (un site coordonnateur et deux sites constitutifs) :

• le site coordonnateur : CHU de Toulouse (Pr Maïthé Tauber et Dr Gwenaëlle Diene de l’hôpital des enfants - Pr Patrick Ritz de l’hôpital Rangueil)
• deux sites constitutifs :
  • La Pitié Salpêtrière - APHP (Pr Christine Poitou-Bernert)
  • Hôpital Marin d’Hendaye – APHP (Dr Fabien Mourre)

L’équipe de coordination est située à Toulouse sous la responsabilité du Pr Maïthé Tauber. Toulouse est le seul site référent pour la pédiatrie et il travaille en lien étroit avec l’Hôpital Necker - APHP (Dr Graziella Pinto).

Objectifs

Les objectifs du centre de référence sont :

• optimiser la prise en charge des patients,
• informer et de former les professionnels de santé,
• favoriser la recherche.

Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétence » (20 centres sur toute la France). Ces centres de compétence (CC) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

La filière DéfiScience

Le centre de référence est rattaché à la filière de santé maladie rare DéfiScience depuis 2014. Cette filière, animée par le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon), est constituée des 5 réseaux maladies rares (CRMR) (regroupant au total 27 centres de référence et 79 centres de compétence).

La filière DéfiScience sur le territoire national
[PDF - 339.3 ko]

Son approche vise à mettre en œuvre une « expertise dynamique double » :

1. syndromique (tenant compte des spécificités de chaque syndrome),
2. fonctionnelle (selon le niveau de développement, le profil cognitif et les troubles associés).

Les missions de la filière Défiscience sont organisées selon trois axes principaux :

1. Amélioration des parcours de diagnostic et de soins
2. Information et Formation de tous les acteurs
3. Recherche fondamentale, clinique, thérapeutique et sciences humaines et sociales.

Collaborations

Le centre de référence travaille en lien étroit avec :

• l’association Prader-Willi France,
• le centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique,
• les équipes relais handicaps rares.

Le centre de référence et les centres de compétence s’appuient sur les centres spécialisés obésité (CSO) ou centres intégrés obésité (CIO) mis en place dans le cadre du plan obésité en 2012. En France, on compte 37 CSO, dont 5 CIO qui ont en plus des missions de recherche et de formation.

Les réseaux RéPPOP (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l’Obésité Pédiatrique) ont pour objectif de réunir dans un maillage étroit et partagé l’ensemble des acteurs impliqués dans sa prévention, son dépistage et sa prise en charge et travaillent en lien avec les CSO et CIO.

Au CHU de Toulouse, le centre de référence du syndrome de Prader-Willi est également en lien avec le dispositif d’accompagnement et d’orientation pour l’accès aux soins courants des personnes en situation de handicap complexe HandiSCo.

Les sites du centre de référence du syndrome de Prader-Willi sont rattachés au réseau européen de référence des maladies endocriniennes rares (ERN-endo) dans le sous-groupe thématique « Growth & Genetic Obesity Syndromes ».