Intégré au sein de la fédération des centres de référence des maladies rares du CHU de Toulouse, le centre de référence du syndrome de Prader-Willi (SPW), a été labellisé en 2004 puis en 2017 et à nouveau en 2023. A partir de 2017, le label a été étendu aux autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT).

Le centre de référence PRADORT est composé de cinq sites (un site coordonnateur et quatre sites constitutifs) :

• le site coordonnateur (Enfant/Adulte), CHU de Toulouse (Pr Maïthé Tauber et Dr Gwenaëlle Diene de l’Hôpital des Enfants - Pr Patrick Ritz et Pr Emilie Montastier de l’Hôpital Rangueil).
• le site constitutif (Adulte), Hôpital la Pitié Salpêtrière – APHP (Pr Christine Poitou-Bernert).
• le site constitutif (Adulte), Hôpital Marin d’Hendaye – APHP (Dr Fabien Mourre).
• le site constitutif (Enfant/Adulte), CHU de Bordeaux (Pr Blandine Gatta-Cherifi).
• le site constitutif (Enfant), Hôpital Trousseau (Pr Béatrice Dubern) en lien avec l’Hôpital Necker (Dr Graziella Pinto).

L’équipe de coordination est située à Toulouse sous la responsabilité du Pr Maïthé Tauber.

Objectifs

Les objectifs du centre de référence en lien avec les associations des familles sont :

• optimiser le diagnostic et la prise en charge des patients,
• informer et former les professionnels de santé,
• favoriser la recherche.

Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétence » (19 centres sur toute la France). Ces centres de compétence (CC) ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

La filière DéfiScience

Le centre de référence est rattaché à la filière de santé maladie rare DéfiScience depuis 2014. Cette filière, animée par le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon), est constituée de 6 réseaux maladies rares (CRMR) (regroupant au total 42 centres de référence et 71 centres de compétence).

La filière DéfiScience sur le territoire national
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Son approche vise à mettre en œuvre une « expertise dynamique double » :

1. syndromique (tenant compte des spécificités de chaque syndrome),
2. fonctionnelle (selon le niveau de développement, le profil cognitif et les troubles associés).

Les missions de la filière DéfiScience sont organisées selon trois axes principaux :

1. Améliorer le parcours de soin, du diagnostic à la prise en charge des maladies rares du neurodéveloppement ;
2. Former et informer sur les maladies rares du neurodéveloppement ;
3. Encourager et fédérer la recherche dans le champ des maladies rares du neurodéveloppement.

Collaborations

Le centre de référence travaille en lien étroit avec :

• l’association Prader-Willi France, l’association Bardet-Biedl et l’association craniopharyngiome solidarité,
• le centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique,
• les équipes relais handicaps rares.

Le centre de référence et les centres de compétence s’appuient sur les centres spécialisés obésité (CSO) ou centres intégrés obésité (CIO) mis en place dans le cadre du plan obésité en 2012. En France, on compte 37 CSO, dont 5 CIO qui ont en plus des missions de recherche et de formation. Ils s’appuient aussi sur les CR et les CC de la filière DéfiScience.

Les réseaux RéPPOP (Réseau de Prévention et de Prise en charge de l’Obésité Pédiatrique) et organisations apparentées (dans la région Occitanie il s’agit de la Structure d’Expertise Régionale Obésité (SERO)) ont pour objectif de réunir dans un maillage étroit et partagé l’ensemble des acteurs impliqués dans sa prévention, son dépistage et sa prise en charge et travaillent en lien avec les CSO et CIO.

Au CHU de Toulouse, le centre de référence PRADORT est également en lien avec le dispositif d’accompagnement et d’orientation pour l’accès aux soins courants des personnes en situation de handicap complexe HandiSCo et avec la plateforme d’expertise maladie rare mise en place en 2022.

Les sites du centre de référence PRADORT sont rattachés au réseau européen de référence des maladies endocriniennes rares (ERN-endo) dans le sous-groupe thématique « Growth & Genetic Obesity Syndromes ».