Bases de données :

Base de Données Nationale enfants/adolescents SPW :

• Le Centre de Référence a mis en place une base de données des enfants atteints du SPW en 2005. En 2008, une étude de cohorte dans les différents centres de compétences a été mise en œuvre afin de créer une base de données (BDD) nationale pour les enfants et adolescents présentant un SPW. Cette BDD comprend des données à la fois médicales (diagnostic génétique, grossesse et période néonatale, mesures auxologiques et biologiques, comorbidités, traitements), socio-démographiques et familiales.

• 1er article : French database of children and adolescents with Prader-Willi syndrome.
  Molinas C, Cazals L, Diene G, Glattard M, Arnaud C, Tauber M ; French Reference Centre for PWS (FrRefC-PWS).
  BMC Med Genet. 2008 Oct 2 ;9:89. doi : 10.1186/1471-2350-9-89.

• 2ème article : Endocrine disorders in children with Prader-Willi syndrome data from 142 children of the French database.
  Diene G, Mimoun E, Feigerlova E, Caula S, Molinas C, Grandjean H, Tauber M ; French Reference Centre for PWS.
  Horm Res Paediatr. 2010 ;74(2):121-8. doi : 10.1159/000313377.

• Poster :
  Evolution of the French database of children with Prader-Willi Syndrome [178 ko]
  Sandy Faye, Cathy Brochado, Catherine Molinas, Marie Dupuy, Julie Cortadellas, Dibia Liz Pacoricona Alfaro, Marion Valette, Mélanie Glattard, Christelle Noual, Sophie Çabal Berthoumieu, Maithé Tauber & Gwenaelle Diene & All the Physicians of the 20 French PWS Competence Centres.

Par ailleurs, le Centre de Référence participe également à d’autres recueils de données maladies rares nationaux : Banque Nationale de Données Maladies Rares et Cohorte RaDiCo-IDmet.

Banque Nationale de Données Maladies Rares :

• Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2, le Ministère de la Santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).

• Le recueil des données s’effectue au cours de la prise en charge des patients vus dans les centres de référence et de compétences via le dossier patient hospitalier ou l’application BaMaRa et a pour objectif de mieux documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares.

Cohorte RaDiCo-IDmet :

L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) a mis en place un projet d’étude observationnelle (dite de « cohorte ») d’envergure nationale concernant les maladies d’empreintes : Cohorte nationale sur les maladies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques RaDiCo-IDMet
Cette cohorte concerne les maladies suivantes : Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome d’Angelman, Syndrome de Silver-Russel, Puberté familiale précoce, Pseudohypoparathyroidie, Syndrome de Wang, Syndrome de Temple, Diabète néonatal transitoire.
La cohorte RaDiCo-IDMet a pour objectif d’améliorer la connaissance des maladies d’empreinte sur le plan métabolique, endocrinien et le comportement alimentaire en vue d’optimiser la prise en charge des patients. En savoir plus ici.

Collections biologiques :

Le Centre de référence a obtenu en 2001 l’autorisation de constituer une collection biologique des patients présentant un SPW suivis dans le CR. Il a reçu en 2016 l’avis favorable du Comité de Protection des Personnes (CPP SOOM 2) pour l’extension aux patients présentant un syndrome apparenté (SPW like). Conformément à la règlementation en vigueur, cette collection a fait également l’objet d’une déclaration à la Commission Nationale Informatique et Libertés (CNIL).
Cette collection SPW/SPW-like a pour objectif de participer aux recherches portant sur les mécanismes physiopathologiques du SPW.

En 2017, le Centre de Référence a été re-labellisé et son label a été étendu aux obésités rares et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire (TCA). Une demande d’autorisation pour étendre cette collection biologique à l’ensemble des patients suivis dans le cadre du Centre de Référence est en cours.