La Recherche

La Recherche figure parmi les principales missions du CRMR.

En effet, le centre de référence, d’une part, participe à la surveillance épidémiologique et d’autre part, met en œuvre et coordonne des programmes de recherche nationaux et européens.
Dans ce cadre, il travaille en lien avec des unités de recherche et des partenaires industriels.

La Recherche au CR de Toulouse

Thèses et post-doc

Publié le 18/05/2020 à 10h17

2 Thèses soutenues :

  • Nawelle FAMELART (2018) : Compétences émotionnelles des enfants avec syndrome de Prader-Willi : Approche développementale, intégrative et thérapeutique
    Co-direction Pr Michèle GUIDETTI (CLLE, UMR 5263 UT2J/CNRS) et Pr Maïthé TAUBER
  • Jimmy DEBLADIS (2019) : Traitement des signaux de communication dans le syndrome de Prader-Willi : aspects descriptifs, analytiques et évolutifs
    Co-direction Pr Pascal BARONE (CerCo, UMR5549 UPS/CNRS) et Pr Maïthé TAUBER

2 Thèses en cours :

  • Dibia Liz PACORICONA ALFARO (Valorisation des données de la BDD SPW), UMR 1027 UPS/INSERM
    Co-direction Dr Catherine ARNAUD (UMR 1027 UPS/INSERM) et Pr Maïthé TAUBER
  • Juliette SALLES (Addiction & SPW : des mécanismes communs), UMR 1043 - CPTP
    Co-direction Pr Nicolas FRANCHITTO (CHU Toulouse) et Pr Maïthé TAUBER, en collaboration avec l’Institut de Génomique Fonctionnelle de Montpellier (Dr JEANNETEAU)

1 Post-doc :

  • Amandine ROCHEDY (Socialisation des pratiques alimentaires dans le SPW)
    Sous la responsabilité de : Pr Jean-Pierre POULAIN (CERTOP UMR 5044 UT2J/CNRS) et Pr Maïthé TAUBER
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Essais cliniques

Publié le 18/05/2020 à 10h26

2 essais cliniques thérapeutiques à promotion industrielle :

  • Analogue de la ghreline désacylée, Livoletide (Laboratoire Millendo Therapeutics)
  • Analogue du GLP-1, Liraglutide (Laboratoire NovoNordisk)

Essais cliniques en cours d’analyse :

  • Le programme Ocytocine :
    Publications du centre de référence : Les 1ères études ont démarré en 2009 chez les adultes avec une 1ère publication en 2011 dans la revue Orphanet Journal of Rare Diseases et les résultats de la 1ère étude chez les nourrissons ont été publiés en 2017 dans la revue Pediatrics.

Les études suivantes sont terminées et en cours d’analyse :

  • PRADOTIM : Effets de l’administration intranasale répétée d’ocytocine chez des patients adultes présentant un syndrome de Prader-Willi
  • OXYJEUNE : Effets d’administrations intranasales d’ocytocine sur les troubles du comportement, l’hyperphagie et les compétences sociales chez des enfants âgés de 3 à 12 ans présentant un syndrome de Prader-Willi
  • OT2suite : Evaluation des enfants présentant un syndrome de Prader-Willi âgés de 3 à 4 ans qui ont reçu de l’ocytocine entre 0 et 6 mois de vie au cours de l’étude OTBB2 et comparaison avec un groupe d’enfants avec un SPW non traités.

Nouvel essai clinique  :

  • Etude européenne OTBB3 : Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi : étude de la tolérance et de l’efficacité sur les troubles de l’oralité, les interactions sociales et le comportement alimentaire d’administrations intra-nasales d’ocytocine versus placebo (Étude clinique de phase III). Les inclusions ont débuté en mars 2020.
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Bases de données et Collections biologiques

Publié le 18/05/2020 à 11h19 (mis à jour le 25/05/2020 à 12h53)

Bases de données :

Base de Données Nationale enfants/adolescents SPW :

  • Le Centre de Référence a mis en place une base de données des enfants atteints du SPW en 2005. En 2008, une étude de cohorte dans les différents centres de compétences a été mise en œuvre afin de créer une base de données (BDD) nationale pour les enfants et adolescents présentant un SPW. Cette BDD comprend des données à la fois médicales (diagnostic génétique, grossesse et période néonatale, mesures auxologiques et biologiques, comorbidités, traitements), socio-démographiques et familiales.

Par ailleurs, le Centre de Référence participe également à d’autres recueils de données maladies rares nationaux : Banque Nationale de Données Maladies Rares et Cohorte RaDiCo-IDmet.

Banque Nationale de Données Maladies Rares :

  • Le recueil des données s’effectue au cours de la prise en charge des patients vus dans les centres de référence et de compétences via le dossier patient hospitalier ou l’application BaMaRa et a pour objectif de mieux documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares.

Cohorte RaDiCo-IDmet :

L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) a mis en place un projet d’étude observationnelle (dite de « cohorte ») d’envergure nationale concernant les maladies d’empreintes : Cohorte nationale sur les maladies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques RaDiCo-IDMet
Cette cohorte concerne les maladies suivantes : Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome d’Angelman, Syndrome de Silver-Russel, Puberté familiale précoce, Pseudohypoparathyroidie, Syndrome de Wang, Syndrome de Temple, Diabète néonatal transitoire.
La cohorte RaDiCo-IDMet a pour objectif d’améliorer la connaissance des maladies d’empreinte sur le plan métabolique, endocrinien et le comportement alimentaire en vue d’optimiser la prise en charge des patients. En savoir plus ici.

Collections biologiques :

Le Centre de référence a obtenu en 2001 l’autorisation de constituer une collection biologique des patients présentant un SPW suivis dans le CR. Il a reçu en 2016 l’avis favorable du Comité de Protection des Personnes (CPP SOOM 2) pour l’extension aux patients présentant un syndrome apparenté (SPW like). Conformément à la règlementation en vigueur, cette collection a fait également l’objet d’une déclaration à la Commission Nationale Informatique et Libertés (CNIL).
Cette collection SPW/SPW-like a pour objectif de participer aux recherches portant sur les mécanismes physiopathologiques du SPW.

En 2017, le Centre de Référence a été re-labellisé et son label a été étendu aux obésités rares et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire (TCA). Une demande d’autorisation pour étendre cette collection biologique à l’ensemble des patients suivis dans le cadre du Centre de Référence est en cours.

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Communications sur la Recherche

Publié le 22/05/2020 à 11h05

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Publications scientifiques (depuis 2015)

Publié le 22/05/2020 à 11h09 (mis à jour le 25/05/2020 à 12h58)

Articles publiés par l’équipe du CR :

  • Hyperphagie

Prader-Willi syndrome as a model of human hyperphagia.
Tauber M, Diene G, Mimoun E, Çabal-Berthoumieu S, Mantoulan C, Molinas C, Muscatelli F, Salles JP.
Front Horm Res. 2014 ;42:93-106. doi : 10.1159/000358317.

  • Ghreline

Prader-Willi syndrome : A model for understanding the ghrelin system.
Tauber M, Coupaye M, Diene G, Molinas C, Valette M, Beauloye V.
J Neuroendocrinol. 2019 Jul ;31(7):e12728. doi : 10.1111/jne.12728.

  • GH

Growth Hormone Treatment for Prader-Willi Syndrome.
Tauber M, Diene G, Molinas C.
Pediatr Endocrinol Rev. 2018 Sep ;16(Suppl 1):91-99. doi:10.17458/per.vol16.2018.tdm.ghpraderwilli.

Sequelae of GH Treatment in Children with PWS.
Tauber M, Diene G, Molinas C.
Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Dec ;14(2):138-146. doi : 0.17458/PER.2016.TDM.SequelaeofGH.

  • Autres articles récents :

Equivocal expression of emotions in children with Prader-Willi syndrome : what are the consequences for emotional abilities and social adjustment ?
Famelart N, Diene G, Çabal-Berthoumieu S, Glattard M, Molinas C, Guidetti M, Tauber M.
Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 21 ;15(1):55. doi : 10.1186/s13023-020-1333-9.

A study of voice and non-voice processing in Prader-Willi syndrome.
Strenilkov K, Debladis J, Salles J, Valette M, Mantoulan C, Thuilleaux D, Laurier V, Molinas C, Barone P, Tauber M.
Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 20 ;15(1):22. doi : 10.1186/s13023-020-1298-8.

Face processing and exploration of social signals in Prader-Willi syndrome : a genetic signature.
Debladis J, Valette M, Strenilkov K, Mantoulan C, Thuilleaux D, Laurier V, Molinas C, Barone P, Tauber M.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 15 ;14(1):262. doi : 10.1186/s13023-019-1221-3.

Effect of topiramate on eating behaviours in Prader-Willi syndrome : TOPRADER double-blind randomised placebo-controlled study.
Consoli A, Çabal Berthoumieu S, Raffin M, Thuilleaux D, Poitou C, Coupaye M, Pinto G, Lebbah S, Zahr N, Tauber M, Cohen D, Bonnot O.
Transl Psychiatry. 2019 Nov 4 ;9(1):274. doi : 10.1038/s41398-019-0597-0.

Causes of death in Prader-Willi syndrome : lessons from 11 years’ experience of a national reference center.
Pacoricona Alfaro DL, Lemoine P, Ehlinger V, Molinas C, Diene G, Valette M, Pinto G, Coupaye M, Poitou-Bernert C, Thuilleaux D, Arnaud C, Tauber M.
Orphanet J Rare Dis. 2019 Nov 4 ;14(1):238. doi : 10.1186/s13023-019-1214-2.

A model to characterize psychopathological features in adults with Prader-Willi syndrome.
Thuilleaux D, Laurier V, Copet P, Tricot J, Demeer G, Mourre F, Tauber M, Jauregi J.
Am J Med Genet A. 2018 Jan ;176(1):41-47. doi : 10.1002/ajmg.a.38525. Epub 2017 Nov 17.

Dyssynchrony and perinatal psychopathology impact of child disease on parents-child interactions, the paradigm of Prader Willi syndrom.
Viaux-Savelon S, Rosenblum O, Guedeney A, Diene G, Çabal-Berthoumieu S, Fichaux-Bourin P, Molinas C, Faye S, Valette M, Bascoul C, Cohen D, Tauber M.
J Physiol Paris. 2016 Nov ;110(4 Pt B):427-433. doi : 10.1016/j.jphysparis.2017.08.001.

Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome.
Bar C, Diene G, Molinas C, Bieth E, Casper C, Tauber M.
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 28 ;12(1):118. doi : 10.1186/s13023-017-0673-6.

The Use of Oxytocin to Improve Feeding and Social Skills in Infants With Prader-Willi Syndrome.
Tauber M, Boulanouar K, Diene G, Çabal-Berthoumieu S, Ehlinger V, Fichaux-Bourin P, Molinas C, Faye S, Valette M, Pourrinet J, Cessans C, Viaux-Sauvelon S, Bascoul C, Guedeney A, Delhanty P, Geenen V, Martens H, Muscatelli F, Cohen D, Consoli A, Payoux P, Arnaud C, Salles JP.
Pediatrics. 2017 Feb ;139(2). pii : e20162976. doi : 10.1542/peds.2016-2976.

Autres articles publiés par le CR et/ou en partenariat avec le CR :

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