• Les syndromes de Prader-Willi like :
  • Mutations du gène MAGEL2 (syndrome de Schaaf-Yang)
  • Mutations du locus SNORD116
• Les obésités syndromiques caractérisées par une atteinte développementale pluri-organique (dysmorphie, déficience intellectuelle, troubles du comportement, troubles cognitifs, malformations, atteintes neurosensorielles, anomalies endocriniennes)
• Les obésités monogéniques, en particulier causées par des mutations sur la voie leptine-mélanocortine qui contrôle la régulation du comportement alimentaire : mutation des gènes de la leptine et de son récepteur, de la POMC (Pro-Opio-MélanoCortines) et de la proconvertase de type 1
• Les obésités oligogéniques comme celle due aux mutations du gène MC4R : récepteur 4 de la mélanocortine
• Les autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

A l’heure actuelle, de nombreuses obésités syndromiques restent sans diagnostic génétique.

Références :

• Tauber M. et Lacombe D. Chapitre « Syndromes génétiques avec obésité » dans Basdevant A, Guy-Grand B. Médecine de l’obésité. Médecine Sciences Flammarion, Paris 2004
• Poitou C. Obésités génétiques : diagnostic et prise en charge en 2019. JNDES Conférence. MCED n°95, Décembre 2018 [ - ]