Obésités rares et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

Depuis 2004, l’expertise du centre de référence du syndrome de Prader-Willi (SPW) l’a amené à élargir son champ d’intervention à d’autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire et aux obésités rares. En effet, ces pathologies requièrent une prise en charge similaire à celle du SPW et justifient le développement d’une recherche génétique, physiopathologique et thérapeutique s’appuyant sur les connaissances acquises dans le cadre du SPW.

De plus, ces patients relèvent parfaitement de la filière DéfiScience à laquelle le centre de référence est rattaché et permettent d’apporter une complémentarité forte pour les patients avec déficience intellectuelle.

Description des autres syndromes pris en charge par le centre

Publié le 05/02/2020 à 12h00 (mis à jour le 05/02/2020 à 12h01)

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi a développé une expertise sur ces autres syndromes :

  • Les syndromes de Prader-Willi like :
    • Mutations du gène MAGEL2 (syndrome de Schaaf-Yang)
    • Mutations du locus SNORD116
  • Les obésités syndromiques caractérisées par une atteinte développementale pluri-organique (dysmorphie, déficience intellectuelle, troubles du comportement, troubles cognitifs, malformations, atteintes neurosensorielles, anomalies endocriniennes)
  • Les obésités monogéniques, en particulier causées par des mutations sur la voie leptine-mélanocortine qui contrôle la régulation du comportement alimentaire : mutation des gènes de la leptine et de son récepteur, de la POMC (Pro-Opio-MélanoCortines) et de la proconvertase de type 1
  • Les obésités oligogéniques comme celle due aux mutations du gène MC4R : récepteur 4 de la mélanocortine
  • Les autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

A l’heure actuelle, de nombreuses obésités syndromiques restent sans diagnostic génétique.

Vous trouverez ci-dessous quelques contributions scientifiques du centre sur ces autres syndromes :