Description des autres syndromes pris en charge par le centre

Publié le 05/02/2020 à 12h00 (mis à jour le 05/02/2020 à 12h01)

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi a développé une expertise sur ces autres syndromes :

  • Les syndromes de Prader-Willi like :
    • Mutations du gène MAGEL2 (syndrome de Schaaf-Yang)
    • Mutations du locus SNORD116
  • Les obésités syndromiques caractérisées par une atteinte développementale pluri-organique (dysmorphie, déficience intellectuelle, troubles du comportement, troubles cognitifs, malformations, atteintes neurosensorielles, anomalies endocriniennes)
  • Les obésités monogéniques, en particulier causées par des mutations sur la voie leptine-mélanocortine qui contrôle la régulation du comportement alimentaire : mutation des gènes de la leptine et de son récepteur, de la POMC (Pro-Opio-MélanoCortines) et de la proconvertase de type 1
  • Les obésités oligogéniques comme celle due aux mutations du gène MC4R : récepteur 4 de la mélanocortine
  • Les autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

A l’heure actuelle, de nombreuses obésités syndromiques restent sans diagnostic génétique.

Vous trouverez ci-dessous quelques contributions scientifiques du centre sur ces autres syndromes :