Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ?

Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations du SPW qui sont très différentes en fonction de l’âge : hypotonie en période néonatale, obésité avec retard statural pendant l’enfance et l’adolescence, troubles du comportement évocateurs. La confirmation du diagnostic se fait sur une simple prise de sang qui permet de rechercher l’anomalie génétique en cause. Les médecins ont alors le choix entre deux démarches :

• la 1ère démarche consiste à confirmer le diagnostic de SPW, sans préjuger de sa cause, par un examen utilisant une technique de biologie moléculaire (étude de la méthylation de la région 15q proximale) réalisée sur une simple prise de sang. Dans un deuxième temps, le recours à des examens spécifiques (hybridation in situ en fluorescence ou FISH pour la délétion, marqueurs microsatellites pour la disomie et les mutations d’empreinte), permettent de préciser le type d’anomalie génétique en cause dans la famille concernée.
• la 2ème démarche débute directement par l’utilisation de la technique FISH plutôt que par la biologie moléculaire. Dans les situations de délétions, rencontrées dans plus de 2/3 des cas, cette approche permet simultanément d’établir définitivement le diagnostic et de préciser le type d’anomalie génétique responsable.
  L’identification de l’anomalie génétique est importante pour déterminer le risque de transmission du SPW à la descendance.
  Si l’examen est négatif et que le diagnostic de SPW est fortement suspecté, d’autres analyses seront nécessaires.

D’après :

1. Syndrome de Prader Willi.
   Encyclopédie Orphanet Grand Public,
   2008.http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
2. Association Française des Conseillers en Génétique

Le CHU de Toulouse a développé une méthode de diagnostic du syndrome de Prader-Willi innovante, qui permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic et dans le même temps de préciser le mécanisme moléculaire (pour les professionnels de santé cf Protocoles de prise en charge et suivi)

L’IPWSO (Internationnal Prader-Willi Syndrome Organisation) propose, pour les patients habitant des pays où l’accès au diagnostic est difficile, de réaliser gratuitement, le diagnostic à partir d’un éluat de sang séché (pour plus d’informations contacter Giorgio Fornasier g.fornas@alice.it