Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?

Il n’existe pas de traitement qui guérisse complètement ce syndrome car il est d’origine génétique. Cependant la prise en charge précoce et multidisciplinaire améliore l’évolution de la maladie et diminue les complications.
La prise en charge du SPW doit être mise en place dès que le diagnostic est confirmé. Elle fait intervenir une équipe médicale pluridisciplinaire.

Hypotonie
A la naissance, l’hypotonie entraîne une hospitalisation dans 90 % des cas, car l’importance des troubles peut rendre toute alimentation impossible. Il est souvent nécessaire d’avoir recours à un petit tube introduit par le nez ou la bouche jusqu’à l’estomac pour l’alimentation durant les premières semaines de vie (gavage gastrique). L’utilisation de tout autre moyen pour maintenir au maximum une alimentation par la bouche est fortement conseillée : tétines « usagées » à trous larges ou biberons adaptés (biberons–cuillères) par exemple.
Jusqu’à l’âge de deux ans, la tonicité est améliorée par une stimulation adaptée et notamment grâce à des séances de kinésithérapie ou de psychomotricité plusieurs fois par semaine. Un appareillage, et plus particulièrement un siège moulé, peut être proposé si l’importance de l’hypotonie le justifie pour maintenir l’enfant en position assise et éviter les déformations du dos.

Poids et troubles du comportement alimentaire
Un régime alimentaire adapté est indispensable dès la naissance : au début, il permettra d’éviter les carences liées aux problèmes d’alimentation. Par la suite, il permettra de limiter l’apport calorique pour limiter le surpoids et éviter l’obésité et devra être maintenu tout au long de la vie. Les enfants qui suivent un régime adapté et ont des activités physiques maintiennent généralement un poids raisonnable. A ce jour, aucun traitement des troubles du comportement alimentaire n’a montré d’efficacité.

Retard de croissance
Un traitement par l’hormone de croissance, et notamment par somatropine recombinante a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) en tant que médicament orphelin pour le SPW. Il permet d’accélérer la vitesse de croissance, d’augmenter la masse musculaire, de diminuer la masse graisseuse, d’augmenter la densité osseuse et d’augmenter la dépense énergétique du corps. L’hormone de croissance s’administre par des injections sous la peau (sous-cutanées) et sa dose est déterminée par l’endocrinologue ou le pédiatre en fonction du poids et de la croissance de l’enfant. Ce traitement permet également d’améliorer l’agilité et l’activité physique. Actuellement il n’y a pas d’indication de ce traitement chez les adultes. Cependant certains adultes peuvent en bénéficier, si un déficit complet en hormone de croissance persiste à l’âge adulte.

Retard pubertaire
Un bilan dans un service d’endocrinologie est indispensable afin d’envisager des traitements par hormones de substitution. A la puberté, ce traitement permet un développement pubertaire complet. Chez le garçon, ce traitement se fait par la testostérone, actuellement réalisé par voie intramusculaire toutes les trois semaines. Chez la fille, le traitement associe oestrogènes naturels et progestatifs.
L’apport de ces hormones peut être maintenu jusqu’à l’âge normal de la ménopause chez la femme (plus tard chez l’homme). Cela permet de préserver des complications graves que sont la diminution de la densité osseuse (ostéoporose) et les problèmes cardiaques et de maintenir la masse musculaire.

Autres manifestations
Chez les garçons, si les testicules sont restés en position abdominale, une chirurgie dite d’abaissement testiculaire permettra de les redescendre dans les bourses. Cette intervention doit se faire se fait généralement avant l’âge de deux ans.
Les lésions de grattage doivent toujours être surveillées car des risques de surinfection sont possibles. Parfois elles nécessitent des soins dermatologiques adaptés voire des greffes de peau prélevée dans une zone de peau saine (autogreffes).

Quels sont les risques du traitement ?

Le traitement par hormone de croissance entraîne une augmentation de la vitesse de croissance ; il faut donc d’autant plus surveiller le dos à la recherche d’une déviation de la colonne vertébrale (cyphose, scoliose) qui peut s’aggraver. La surveillance orthopédique doit donc être plus fréquente. Ce traitement doit être bien surveillé car il peut favoriser l’augmentation du taux de sucre dans le sang et augmenter le risque de diabète. Le bilan glucidique doit donc être particulièrement surveillé.
La testostérone peut interférer avec d’autres médicaments. Ainsi, une administration conjointe de testostérone et de médicaments anti-coagulants, doit être fortement surveillée si c’est indispensable. La testostérone a tendance à augmenter l’effet anti-coagulant de ce dernier, entraînant dès lors un risque d’hémorragie.

Quelles sont les autres modalités de traitement de cette maladie ?

Poids et troubles du comportement alimentaire
Le problème de comportement alimentaire est dû à un dysfonctionnement de l’hypothalamus. Il est donc difficilement contrôlable par les enfants qui sont en permanence en quête de nourriture. L’entourage doit être vigilant et exercer un contrôle constant sur leur alimentation et sur l’accès à la nourriture pour éviter le développement d’une obésité. Une modification du comportement alimentaire de toute la famille est souvent conseillée afin de faciliter le suivi du régime par l’enfant atteint du SPW. Le contrôle de l’alimentation nécessite souvent de rendre inaccessible l’accès à la nourriture. Une éducation alimentaire précoce est primordiale : éviter autant que possible, voire éliminer complètement les sucreries, les aliments gras et hypercaloriques, encourager l’enfant à boire de l’eau, ou à défaut des tisanes ou boissons sans sucre. Ces restrictions n’entravent en rien la qualité et l’équilibre de l’alimentation à donner, pour éviter les carences alimentaires. Favoriser la dépense énergétique par la pratique de sport, en particulier la natation, et d’une activité régulière est également nécessaire. Cette surveillance vis-à-vis de la nourriture est généralement indispensable. Elle doit se poursuivre toute la vie, même à l’âge adulte, et représentent le point capital de la prise en charge.

Développement et comportement
Un bilan orthophonique est souhaitable et la prise en charge doit être assurée avant même l’apparition du langage pour augmenter le tonus des muscles de la face et du palais. La rééducation orthophonique permettra de corriger les troubles du langage, d’améliorer l’articulation et de réduire les troubles de la déglutition et de la mastication. La mise en place précoce de méthodes d’aide à l’apprentissage améliore les capacités globales et les acquisitions des enfants.
Les troubles du comportement (colère, agressivité voire troubles plus graves) sont difficiles à contrôler. L’organisation de l’environnement donne de bons résultats : pas de nourriture en vue ni d’argent pour en acheter, pas de discussions ni de culpabilisation à ce sujet. L’environnement doit être rassurant et stable, avec l’annonce des changements à l’avance. Les sources de stress doivent être limitées au maximum, et les exigences adaptées aux capacités de la personne. Il faut tenir compte aussi de sa fatigabilité.
Parfois des traitements antidépresseurs sont prescrits mais les effets ne sont pas toujours satisfaisants. Les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (famille de médicaments utilisés dans d’autres maladies comme la dépression) peuvent être utiles dans certains cas, et provoquer des réactions adverses dans d’autres cas.
Lorsque la crise de colère a commencé, aucune intervention verbale, ni négociation, ni punition ne permet de l’arrêter : la personne est hors contrôle. Il convient de l’isoler dans un endroit calme en surveillant qu’elle ne se blesse pas. Les colères sont en général de courte durée. L’origine de la colère doit être recherchée lorsque le calme est revenu, afin d’éviter qu’elle ne se reproduise.

Autres manifestations
Les déformations de la colonne vertébrale (cyphose et scoliose) sont prises en charge par un orthopédiste. Des séances de kinésithérapie peuvent être prescrites ainsi que le port d’un corset. Cependant, l’importance de l’obésité peut rendre difficile cette prise en charge standard. Le recours à la chirurgie peut s’avérer nécessaire mais celle-ci doit être réalisée dans des centres spécialisés connaissant bien le SPW.
Le port de bas de contention ou la réalisation de massages spécifiques (drainage lymphatique) est utile en présence de lymphœdème.
Un suivi régulier par un ophtalmologue est nécessaire pour la recherche de problèmes oculaires tels qu’une myopie ou un strabisme.

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

Les enfants atteints de SPW sont confrontés à de nombreuses frustrations et éprouvent une grande culpabilité quand ils n’arrivent pas à contrôler leur comportement alimentaire et leurs accès de colère. Un soutien psychologique leur permettant d’extérioriser leurs sentiments et de verbaliser leurs émotions peut leur procurer un soulagement. Un soutien psychologique est également nécessaire pour l’entourage des enfants atteints de SPW. Le contrôle alimentaire indispensable et permanent est souvent source de conflit et favorise les accès de colère qui sont parfois difficiles à gérer par l’entourage.

Comment faire suivre son enfant ?

De l’enfance à l’âge adulte, un environnement familial et médical attentif aux éventuelles difficultés et apportant le soutien nécessaire permet un développement optimal. Le suivi dépend de l’âge, mais est toujours pluridisciplinaire. Dans l’enfance, une équipe composée d’un pédiatre endocrinologue, d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un orthophoniste, d’un psychologue ou d’un pédopsychiatre et d’un diététicien est nécessaire pour une prise en charge optimale. A l’âge adulte, le suivi est assuré par une équipe multidisciplinaire composée du médecin traitant, d’un endocrinologue, d’un psychiatre, d’un kinésithérapeute, d’un psychologue, d’un diététicien et d’autres intervenants selon l’évolution.

D’après :

1. Syndrome de Prader Willi.
   Encyclopédie Orphanet Grand Public,
   2008.http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf
2. Association Française des Conseillers en Génétique