En France, ce programme s’adresse à tous les nouveau-nés. Il vise à détecter les bébés susceptibles d’être atteints de certaines maladies, dont la fréquence est rare dans la population française. Il s’agit de 13 maladies sévères affectant précocement l’enfant en l’absence de traitement, dont 7 nouvelles depuis début 2023 :

1. la phénylcétonurie [128.6 ko]
2. l’hypothyroïdie congénitale [187.1 ko]
3. l’hyperplasie congénitale des surrénales [180.5 ko]
4. la drépanocytose [189.3 ko]
5. la mucoviscidose [192.3 ko]
6. Le déficit en MCAD (à partir du 01/12/20)
7. L’homocystinurie [282.3 ko]
8. La tyrosinemie [279.1 ko]
9. L’acidemie isovalérique [260.6 ko]
10. La leucinose [263.7 ko]
11. L’acidurie glutarique de type 1 [265.7 ko]
12. Le déficit des acides gras à chaîne longue [276.9 ko]
13. Le déficit de captation de la carnitine [267.7 ko]

La réalisation de ce dépistage permet donc de connaître très rapidement et de manière quasi-exhaustive les bébés atteints de l’une de ces 13 maladies sur l’ensemble du territoire français.

L’objectif du dépistage néonatal est de prévenir la survenue de complications sévères dues aux cinq maladies ou d’en limiter la gravité. Dans un temps très court, il permet de poser un diagnostic définitif et de mettre en place le traitement adéquat en cas de résultat anormal. En pratique, le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard, via une piqûre au talon de l’enfant au 3^e jour de vie, gratuitement et après accord des parents.

En cas de résultat anormal à l’issue du dépistage, un parcours de prise en charge se met en place :

1. information des parents,
2. confirmation diagnostique par le pédiatre référent de la maladie,
3. prise en charge de l’enfant pour traitement en cas de confirmation diagnostique.

Dans la région Occitanie, ce sont un peu plus de 60 000 enfants qui bénéficient des examens de dépistage néonatal chaque année.