Les malformations pulmonaires correspondent à un nombre de situations très hétérogènes. Les plus fréquentes sont les malformations adénomatoïdes kystiques pulmonaires (MAKP), les séquestrations, les emphysèmes lobaires congénitaux, les atrésies bronchiques et les kystes bronchogéniques.

Ces malformations correspondent à des anomalies du développement pulmonaire survenant plus ou moins précocement pendant la grossesse. Il n’existe pas de causes identifiées de ces anomalies de l’embryogénèse. Ces malformations pulmonaires ne sont pas héréditaires.

Il s’agit d’affections rares dont l’incidence serait d’environ1 pour 5000 naissances.

Auparavant, leur diagnostic se faisait dans l’enfance ou adolescence, de manière fortuite lors de la réalisation d’une radiographie, ou lors de la survenue de complications (infections, hémoptysies, pneumothorax, ...)

Aujourd’hui il, s’agit presque exclusivement de découvertes anténatales lors du suivi échographique systématique des grossesses ; dès lors trois questions se posent :

• Y a-t-il un risque de répercussion vitale pour le fœtus ?
• Y a-t-il un risque de décompensation respiratoire à la naissance ?
• Quel pronostic et suivi postnatal envisager ?

C’est dire l’intérêt de l’orientation vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui regroupe notamment des obstétriciens et échographistes en lien avec des pédiatres spécialisés. À Toulouse, ce centre est situé à l’hôpital Paule de Viguier (site hospitalier de Purpan) dans l’unité d’échographie et diagnostic prénatal du département d’obstétrique.

Le suivi de ces patients au CHU de Toulouse est assuré dans le cadre du Centre de Compétence des Maladies Respiratoires Rares de l’Enfant, en collaboration étroite avec les services de :

• pneumologie-allergologie pédiatrique
• chirurgie viscérale pédiatrique
• imagerie pédiatrique
• échographie et diagnostic prénatal
• néonatologie et réanimation néonatale.