Pour les patients atteints de maladies rares de la peau qui souhaitent être pris en charge par le centre de référence des maladies rares de la peau (CRMRP) et des muqueuses d’origine génétique du CHU de Toulouse, ils doivent prendre contact avec le centre par téléphone, courriel ou courrier postal (voir contacts et renseignements). La majorité des patients pris en charge sont adressés par un correspondant médical. Le parcours de soins du patient est ensuite organisé par l’équipe médicale et paramédicale (infirmière de coordination), de manière personnalisée, avant ou après la 1^re venue.

Accueil dans le centre

Le patient est accueilli à l’hôpital Larrey ou à l’hôpital des enfants, dans des locaux dédiés et adaptés, en particulier pour réaliser des soins cutanés.

Selon la situation, le patient peut être accueilli :

• soit en consultation (consultations simples ou multidisciplinaires (anomalies vasculaires enfant et adulte, dermatologie-génétique)),
• soit en hospitalisation (de jour ou traditionnelle).

Le déroulement du parcours de soins est expliqué dans le document ci-dessous.

Descriptif du parcours de soins dans le centre de référence des maladies rares de la peau [177.5 ko]

L’équipe du CRMRP du CHU de Toulouse optimise ce parcours de soins en travaillant sur la coordination, la personnalisation et l’accompagnement.

Prises en charge spécifiques, adaptées à la complexité des pathologies

En raison de la complexité des maladies et le retentissement habituel sur la qualité de vie, en plus de la prise en charge médicale classique, l’équipe du centre a mis en place :

• des soins cutanés spécialisés [ - 478.7 ko]  : enveloppements et wet-wraps, soins du cuir chevelu (ichtyoses et autres troubles de la kératinisation), pansements complexes dans les épidermolyses, soins des plantes dans les kératodermies palmo-plantaires
• un traitement par laser [ - 280.9 ko] et des injections de toxine botulinique
• un accompagnement psychologique [ - 378.9 ko]
• des séances de méditation [ - 651.7 ko]
• un accompagnement social (entretiens, aide au remplissage des dossiers et suivi)
• des interventions en milieu scolaire pour expliquer la maladie et ses conséquences au quotidien
• un programme d’éducation thérapeutique [ - 532.3 ko] (autorisé par l’ARS).

Diagnostic du patient

Concernant le diagnostic, les patients ont accès (si ceci est approprié) à des tests génétiques réalisés :

• sur le centre de Toulouse pour les ichtyoses (plateforme de diagnostic étiologique des ichtyoses incluant une analyse immunohistologique et moléculaire (collaboration avec les laboratoires de biologie cellulaire et cytologie (Dr N. Jonca) et de génétique médicale (Pr P Calvas)). Les méthodes utilisées sont le NGS (Next Generation Sequencing) et la méthode Sanger.
• en collaboration avec d’autres centres (en France ou à l’étranger) pour les autres pathologies.

Collaborations

Le CRMRP a établi les collaborations suivantes :

• au sein de l’hôpital : le parcours de soins peut impliquer une collaboration avec d’autres spécialistes comme le néonatologue, pédiatre, diététicien, endocrinologue / nutritionniste, chirurgien plastique, neurologue, ophtalmologue, dentiste / stomatologue, cardiologue, rhumatologue, kinésithérapeute et généticien …
• avec les structures de proximité : l’équipe est également en contact avec les professionnels de santé de proximité (ex : médecin généraliste, autres spécialistes de ville), et ce afin de faire le lien entre le centre et l’environnement du patient. Quand cela est possible, patients et soignants sont impliqués dans les décisions diagnostiques et thérapeutiques. Les infirmières spécialisées forment les soignants de proximité aux soins locaux complexes. La pharmacienne du centre est en contact avec le personnel d’officine et participe à leur formation.
• avec les associations de patients : l’équipe a aussi des liens forts avec les associations de patients , notamment l’association Ichtyose France.