Dans le cadre de son projet d’établissement, le CHU de Toulouse a décidé d’investir dans le séquençage génétique haut-débit. Cet investissement a permis au service de génétique médicale de développer :

• Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 chez le fœtus
• Le diagnostic génétique par exome pour les patients atteints de déficience intellectuelle.

Dépistage prénatal non invasif

Le DPNI est proposé aux patientes de la maternité Paule de Viguier, mais aussi à celles d’une quinzaine d’établissements hospitaliers d’Occitanie ouest, depuis juin 2021.

Ce dépistage permet de réduire le nombre d’amniocentèses et par voie de conséquence les risques de fausses couches.

Diagnostic génétique par exome

L’exome consiste à analyser l’ensemble des gènes d’un patient pour rechercher une éventuelle mutation responsable de déficience intellectuelle et permet de :

• Faciliter sa prise en charge
• Évaluer le risque pour les parents d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie génétique.

Et prochainement ...

À l’avenir, le service de génétique médicale du CHU de Toulouse espère pouvoir proposer le séquençage de génome en routine diagnostique aux patients atteints de cancer ou de maladies rares.