Les Maladies Rénales Rares recensées par le Centre de Référence, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra-rénales. Elles peuvent être démembrées en cinq groupes d’affections dans lesquels elles peuvent être congénitales, héréditaires ou acquises. Elles peuvent toucher n’importe quelle structure du néphron et nécessitent une prise en charge spécifique précoce.

• 1er groupe - Glomérulopathies
  • Les maladies glomérulaires génétiques : syndrome d’Alport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique (SN) cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale…
  • Les glomérulopathies auto-immunes : on peut citer la néphrose idiopathique, les autres glomérulopathies chroniques idiopathiques (glomérulonéphrite extra-membraneuses ou par alloimmunisation fœtale…).

• 2ème groupe - Tubulopathies et néphropathies métaboliques
  • Les tubulopathies  : syndrome de Bartter, Gitelman, Lowe, Fanconi, Dent, Hypouricémie, Acidoses, Rachitismes hypophosphatémiques, Cystinose…
  • Les lithiases métaboliques : oxaloses, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques, déficit en AGPRT…

• 3ème groupe - Microangiopathies thrombotiques (MAT)
  • Syndrome hémolytique urémique (SHU) typique, SHU atypique et purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
  • MAT secondaires.

• 4ème groupe - Maladies rénales structurelles
  • Les maladies kystiques : Dysplasie kystique, polykystose rénale (récessive et dominante), sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques…
  • Les néphropathies tubulo-interstitielles chroniques : HNF1β, UMOD, REN, MUC1.

• 5ème groupe - Anomalies congénitales du développement rénal, ciliopathies et uronéphropathies obstructives
  • Elles se caractérisent par des reins mal formés (dysplasie rénale) ou plus petits (hypoplasie). Ces anomalies peuvent être strictement isolées, parfois associées à des malformations urinaires ou extra rénales. Elles peuvent être asymptomatiques, beaucoup sont dépistées par l’échographie anténatale. Elles peuvent être de cause variée, génétique, environnementale ou encore incertaine.
  • Elles regroupent aussi les ciliopathies et uronéphropathies obstructives, en particulier les valves de l’urètre postérieur...
  • Les maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, maladie kystique de la médullaire rénale.