Les maladies rénales rares peuvent être démembrées en trois groupes d’affections :

• les anomalies congénitales du développement rénal,
• les maladies rénales monogénétiques identifiées,
• les syndromes nephrotiques.

Ces maladies ont en commun une incidence rare, une présentation phénotypique variable selon l’âge, un risque d’évolution vers l’insuffisance rénale, une HTA, des répercussions possibles sur la croissance chez l’enfant.

Toutes ces maladies rares nécessitent une prise en charge adaptée et précoce, gage d’une évolution ralentie ainsi qu’un suivi prolongé et pour un grand nombre d’entre elles tout au long de la vie adulte.

Les Maladies Rénales Rares recensées par le Centre de Référence, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra-rénales. Elles peuvent être démembrées en trois groupes d’affections : congénitales, héréditaires ou acquises.

1er groupe - les anomalies congénitales du développement rénal

Elles se caractérisent par des reins mal formés (dysplasie rénale) ou plus petits (hypoplasie). Ces anomalies peuvent être strictement isolées, parfois associées à des malformations urinaires ou extra rénales. Elles peuvent être asymptomatiques, beaucoup sont dépistées par l’échographie anténatale. Elles peuvent être de cause variée, génétique, environnementale ou encore incertaine.

2ème groupe - les maladies rénales héréditaires monogéniques identifiées

Elles peuvent toucher n’importe quelle structure du néphron et nécessitent une prise en charge spécifique précoce :

• Les tubulopathies : syndrome de Bartter, Gitelman, Lowe, Fanconi, Dent, Hypouricémie, Acidoses, Rachitisme hypophosphatémiques, Cystinoses…
• Les maladies kystiques : Dysplasie kystique, polykystose rénale, récessive, dominante de l’enfance, sclérose, tubéreuse de Bourneville, maladie de von Hippel-Lindau, syndromes glomérulokystiques …
• Les maladies tubulo-interstitielles : néphronophtises, syndrome BOR et de Bardet-Biedl, hyperuricémies familiales, maladie kystique de la médullaire rénale.
• Les maladies glomérulaires : syndrome d’Alport, ostéo-onycho-dysplasie, syndrome néphrotique (SN) cortico-résistant héréditaire, SN finlandais, glomérulosclérose focale dominante autosomique, SN cortico-résistant récessif autosomique, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Frasier, sclérose mésangiale diffuse récessive autosomique, syndrome Pierson, syndrome de Chimke, syndrome de Galloway, hématurie bénigne familiale…
• Les lithiases métaboliques : oxaloses, cystinurie-lysinurie, hypercalciuries idiopathiques…
• Certaines tumeurs rénales, héréditaires ou non (Wilms)

3ème groupe - les syndromes néphrotiques

On peut citer la néphrose idiopathique, les autres glomérulopathies chroniques idiopathiques (glomérulonéphritex extra-membraneuses ou par alloimmunisation fœtale…)

Remarques

Chez l’adulte, on peut ajouter à cette liste les maladies héréditaires à développement lent ou à phénotype atténué.

Dans le 1er groupe sont inclus la néphropathie familiale hyperuricémique avec goutte précoce, la maladie de Fabry, les maladies héréditaires du métabolisme avec retentissement rénal (glycogénose de von Gierke, porphyries intermittentes, déficit en LCAT, glomérulopathie lipoprotéinique), les amyloses héréditaires (FMF, transthyrétine, lyzozyme, apolipoprtein AI…)

Dans le 2ème groupe, citons les cytopathies mitochondriales, les maladies par mutations de HNF-10, la cystinurie, les prédispositions au développement héréditaires de cancers du rein.