Le syndrome de Marfan est la conséquence d’une modification d’origine génétique de la fibrilline, molécule présente dans beaucoup d’organes ; sa présence nécessite de requérir l’avis de différents spécialistes impliqués dans le diagnostic et le suivi du syndrome de Marfan ou d’une maladie apparentée responsable d’une atteinte cardiovasculaire, notamment aortique.

Au cours de votre séjour, vous rencontrerez une équipe multidisciplinaire.

Information du patient

Les analyses génétiques sont réalisées sur de l’ADN extrait généralement à partir d’un prélèvement sanguin. Ce prélèvement n’est pas systématique, il est réalisé si le médecin retrouve suffisamment d’arguments pour évoquer un syndrome de Marfan ou apparenté chez vous après une consultation. Les résultats seront rendus par le laboratoire ayant réalisé l’analyse uniquement au prescripteur. Ils vous seront donc rendus et expliqués par le médecin prescripteur lors d’une nouvelle hospitalisation de jour programmée dès leur réception. L’interprétation de ces analyses étant complexe, le délai de rendu de résultats est souvent assez long et prend plusieurs mois, voire années.

D’autres examens peuvent également être réalisés en fonction des indications : radiographies du rachis et du bassin, angio-scanner. Leur déroulement et les explications relatives à vos examens vous seront communiqués lors de votre hospitalisation. N’hésitez pas à poser des questions au personnel présent.

Déroulement de la journée

• Pour une meilleure organisation de votre journée, nous vous informons que la durée moyenne de l’hospitalisation journalière est de 6 à 7 heures. Nous vous conseillons de ne prévoir aucun rendez-vous extérieur ce jour-là.
• Dès votre arrivée, vous êtes accueilli par la secrétaire administrative et l’infirmière coordinatrice de l’équipe.
• Le médecin vous informe des résultats de vos différents examens pratiqués dans la journée, mais la synthèse définitive vous est communiquée après la réunion médicale qui a lieu habituellement le jour même.

Des documents (livres, journaux de l’association : sport, enfant, adolescent, école etc..) concernant le syndrome de Marfan sont à votre disposition. N’hésitez pas à les demander.

Formalités de sortie

Vous récupérerez vos papiers de sortie auprès de la secrétaire ou de l’infirmière.

Avant de quitter l’hôpital, merci de vous présenter au bureau des admissions / frais de séjour situés au rez-de-chaussée de l’établissement, afin d’effectuer les formalités de sortie.