La prise en charge au centre

En pratique

Publié le 08/10/2019 à 17h12 (mis à jour le 09/10/2019 à 14h00)

Prendre rendez-vous

Pour prendre rendez-vous au centre de référence du syndrome de Marfan ou maladies apparentées du CHU de Toulouse, téléphonez au secrétariat du centre (05-34-55-85-97) ou en envoyez un courriel à dulac.sec@chu-toulouse.fr.

Bien préparer sa consultation

Pour que votre consultation au centre de référence du syndrome de Marfan ou maladies apparentées du CHU de Toulouse se passe dans les meilleures conditions, voici quelques recommandations :

  • avant la consultation : préparez à l’avance votre arbre généalogique et notez la liste des parents.
  • le jour de votre consultation :
    1. entrez par l’entrée principale de l’hôpital des enfants, situé sur le site hospitalier de Purpan, face au tramway,
    2. suivez le secteur « chat rouge » situé, au 1er étage au fond du bâtiment à droite (hôpital de jour, échocardiographie) - cf. S’orienter dans l’hôpital des enfants
    3. présentez-vous à l’accueil de l’hôpital de jour.
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Vos interlocuteurs et leurs rôles

Publié le 09/10/2019 à 14h04 (mis à jour le 09/10/2019 à 14h12)

Lors de votre hospitalisation

Les médecins référents de l’hospitalisation de jour dans le centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées sont le docteur Yves Dulac, cardiologue pédiatre et/ou le docteur Thomas Édouard, pédiatre endocrinologue.

La secrétaire administrative assure l’accueil et complète les formalités administratives de votre dossier.

L’infirmière coordinatrice, Mme Virginie Lefaucheur, vous guide dans le parcours de la journée, effectue l’électrocardiogramme, vous informe et vous conseille durant votre séjour. Vous pourrez la joindre en dehors de votre séjour (05-34-55-86-05).

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Votre séjour au centre de Marfan

Publié le 09/10/2019 à 14h10 (mis à jour le 15/10/2019 à 17h34)

Le syndrome de Marfan est la conséquence d’une modification d’origine génétique de la fibrilline, molécule présente dans beaucoup d’organes ; sa présence nécessite de requérir l’avis de différents spécialistes impliqués dans le diagnostic et le suivi du syndrome de Marfan ou d’une maladie apparentée responsable d’une atteinte cardiovasculaire, notamment aortique.

Au cours de votre séjour, vous rencontrerez une équipe multidisciplinaire.

Information du patient

Les analyses génétiques sont réalisées sur de l’ADN extrait généralement à partir d’un prélèvement sanguin. Ce prélèvement n’est pas systématique, il est réalisé si le médecin retrouve suffisamment d’arguments pour évoquer un syndrome de Marfan ou apparenté chez vous après une consultation. Les résultats seront rendus par le laboratoire ayant réalisé l’analyse uniquement au prescripteur. Ils vous seront donc rendus et expliqués par le médecin prescripteur lors d’une nouvelle hospitalisation de jour programmée dès leur réception. L’interprétation de ces analyses étant complexe, le délai de rendu de résultats est souvent assez long et prend plusieurs mois, voire années.

D’autres examens peuvent également être réalisés en fonction des indications : radiographies du rachis et du bassin, angio-scanner. Leur déroulement et les explications relatives à vos examens vous seront communiqués lors de votre hospitalisation. N’hésitez pas à poser des questions au personnel présent.

Déroulement de la journée

  • Pour une meilleure organisation de votre journée, nous vous informons que la durée moyenne de l’hospitalisation journalière est de 6 à 7 heures. Nous vous conseillons de ne prévoir aucun rendez-vous extérieur ce jour-là.
  • Dès votre arrivée, vous êtes accueilli par la secrétaire administrative et l’infirmière coordinatrice de l’équipe.
  • Le médecin vous informe des résultats de vos différents examens pratiqués dans la journée, mais la synthèse définitive vous est communiquée après la réunion médicale qui a lieu habituellement le jour même.

Des documents (livres, journaux de l’association : sport, enfant, adolescent, école etc..) concernant le syndrome de Marfan sont à votre disposition. N’hésitez pas à les demander.

Formalités de sortie

Vous récupérerez vos papiers de sortie auprès de la secrétaire ou de l’infirmière.

Avant de quitter l’hôpital, merci de vous présenter au bureau des admissions / frais de séjour situés au rez-de-chaussée de l’établissement, afin d’effectuer les formalités de sortie.

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