Le centre prend en charge les patients (enfants et adultes) avec syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares (formes familiales d’anévrysmes et de dissections aortiques syndromiques ou non syndromiques).

Comment est organisé le centre ?

Des consultations multidisciplinaires sont organisées au CHU de Toulouse, à l’hôpital des enfants sur le site hospitalier de Purpan, tous les lundis en hospitalisation de jour (génétique, cardiologie ou cardiologie pédiatrique, endocrionpédiatrie, ophtalmologie, psychologue, orthopédie et selon besoin).

Le centre organise des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) hebdomadaires. Il participe également tous les trois mois aux RCP biologie moléculaire Occitanie avec les CHU de Nîmes et Montpellier.

Expertise

En tant que centre expert du syndrome de Marfan, le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares du CHU de Toulouse participe à la rédaction d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour le syndrome de Marfan et apparentés (voir Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) du syndrome de Marfan et apparentés (source : HAS) [ - 1.1 Mo] )

Enseignement et formation

Le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares exerce une mission d’enseignement et de formation. Certains professionnels du centre interviennent dans les formations suivantes :

• DIU de cardiologie pédiatrique et congénitale
• DIU d’endocrinologie pédiatrique

Chiffres clés

Chaque année, le centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares du CHU de Toulouse, ce sont :

• plus de 300 patients pris en charge, dont 140 enfants,
• plus de 350 consultations multidisciplinaires en hôpital de jour,
• plus de 300 consultations spécifiques.