Le centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) du CHU de Toulouse prend en charge les pathologies gynécologiques rares suivantes :

• Malformations utéro-vaginales :
  • Aplasie utéro-vaginales ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
  • Duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne
  • …
• Pathologies mammaires bénignes rares
  • Adenofibrome géant
  • Polyadenomatose mammaire
  • Gigantomastie
  • Malformation mammaire rare, aplasie ou hypertrophie mammaire, seins tubéreux
• Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves
  • Anomalie des plaquettes
  • Anomalie de l’hémostase primaire
  • Maladie de Willebrand
  • Thrombasthénie de Glazmann
  • Syndrome de Bernard-Soulier
  • Traitement anticoagulant au long cours
• Retentissements et conséquences gynécologiques des maladies chroniques rares sur :
  • Syndrome de Turner
  • Insuffisance ovarienne primaire ou secondaire
  • Mucoviscidose
  • Insuffisance cardiaque, rénale et hépatique
  • Affections neurologiques

Ce centre de référence est affilié à la filière Firendo.

Pour connaître les autres centres des pathologies gynécologiques rares (PGR), vous pouvez consulter cette carte élaborée par l’hôpital Necker de Paris.

L’équipe médico-soignante du centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) du CHU de Toulouse est composée par :

• Médecin coordonnateur du centre
  • Dr Catherine Pienkowski
• Équipe médicale
  • Dr Audrey Cartault
  • Dr Perrine Ernoult
  • Dr Charlotte Garczynski
  • Dr Camille Paret
• Psychologue
  • Marlène Ferreira
• Chef de projet
  • Céline Mercier
• Secrétaire
  • Victoria Julien

Le centre de référence des pathologies gynécologiques rares du CHU de Toulouse a pour missions :

• Assurer et coordonner le parcours de soins des patientes auprès d’experts, à tout âge et dans toutes circonstances de la vie afin de protéger, rétablir ou développer leur capacité à vivre leur féminité et les accompagner dans leur projet de vie
• Coordonner la filière de soins avec les centres de compétences, les hôpitaux généraux, les médecins traitants de la région Occitanie
• Assurer la transversalité aves les autres centres de référence maladies rares (CRMR)
• Développer des outils et des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) pour améliorer la qualité de vie et renforcer l’autonomie des patientes
• Poursuivre la formation des professionnels de santé concernant ces pathologies
• Développer la recherche clinique et fondamentale sur ces pathologies rares
• Faire le lien avec les associations de familles en faveur des pathologies gynécologiques rares