Le CHU de Toulouse est reconnu pour son expertise dans les maladies rares. Il dispose de 19 centres de références des maladies rares, regroupés au sein d’une fédération des maladies rares. Ces centres, qui ont une fonction d’expertise et disposent d’une forte dimension recherche, sont répartis en :

• 4 centres de référence coordonnateurs,
• 11 centres de référence constitutifs,
• 4 centres de ressources et de compétences

Centre de référence ? Centre de compétences ? ...

Les centres de référence des maladies rares organisent la prise en charge en lien avec les associations de malades et sont des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades. Ces centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares mais doivent organiser progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de centres de compétences.

Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.