Au CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans les maladies rares avec la labellisation de 87 centres experts maladies rares répartis en :

• 25 centres de référence maladies rares :
  • 3 centres de référence coordonnateurs,
  • 22 centres de référence constitutifs,
• 62 centres de compétence maladies rares, parmi lesquels 4 centres de ressources et de compétences [1].

Parmi ces centres experts maladies rares, nos centres de référence / centres de ressources et de compétences (29 centres) reçoivent des financements spécifiques de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la santé pour assurer leurs 6 missions :

1. soins,
2. expertise,
3. recherche,
4. formation,
5. information,
6. coordination.

Au CHU de Toulouse, ces 29 centres (centres de référence / centres de ressources et de compétences) sont regroupés au sein d’une fédération de centres de référence des maladies rares depuis 2011. Ils sont aussi à l’origine de la création de la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR).

Activité des centres experts maladies rares

De 2017 à 2022, les chiffres-clés de nos centres experts maladies rares au CHU de Toulouse sont :

• soins :
  • 26 000 patients vus / an,
  • 41 nouveaux programmes d’éducation thérapeutique du patient,
  • 140 nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS),
• recherche :
  • 300 projets de recherche (23 % de collaborations internationales),
  • 800 articles publiés,
• formation :
  • 17 nouveaux diplômes universitaires,
  • 52 nouveaux programmes de formation continue.