Maladies rares
Le CHU de Toulouse est reconnu pour son expertise dans les maladies rares. Il dispose de 19 centres de références des maladies rares, regroupés au sein d’une fédération des maladies rares. Ces centres, qui ont une fonction d’expertise et disposent d’une forte dimension recherche, sont répartis en :
- 4 centres de référence coordonnateurs,
- 11 centres de référence constitutifs,
- 4 centres de ressources et de compétences
Centre de référence ? Centre de compétences ? ...
Les centres de référence des maladies rares organisent la prise en charge en lien avec les associations de malades et sont des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades. Ces centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares mais doivent organiser progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de centres de compétences.
Les centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.
Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Publié le 04/08/2010 à 14h16 (mis à jour le 27/02/2020 à 16h10)
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.
Plus de 7000 maladies rares sont actuellement connues.
Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France (soit moins de 30 000 personnes pour une maladie rare donnée) et plus de 30 millions en Europe.
80% des maladies rares sont d’origine génétique et 65% de ces maladies sont graves et invalidantes.
Les maladies rares posent de nombreuses problématiques :
- l’accès à l’information
- le suivi médical dans un service expert
- un diagnostic pouvant être long avec parfois une errance ou une impasse diagnostiques
- l’absence de traitement
- les moyens et les délais de la recherche
- l’isolement
- la prise en charge sociale
- l’accompagnement dans la vie quotidienne lié en particulier au handicap
- ...
Partager cette page