Centres de référence maladies rares
Les centres de référence (coordinateurs ou constitutifs) organisent la prise en charge qui est partagée avec les centres de compétence.
Les centres de référence coordinateurs doivent organiser et coordonner le maillage territorial de centres experts au niveau national, avec le soutien de leur filière santé maladies rares (FSMR), pour amener les soins et le diagnostic au plus proche des personnes malades. Ils assurent les autres missions : recherche, formation, information, coordination et expertise.
Les centres de référence constitutifs ont les mêmes missions avec un rôle régional et/ou inter-régional, en lien avec le centre coordonnateur.
Les centres de référence sont en lien étroit avec les associations de soutien aux malades.
Les centres de référence maladies rares du CHU
Publié le 21/11/2011 à 14h59 (mis à jour le 15/03/2024 à 11h40)
Au CHU de Toulouse, nous avons obtenu la labellisation de 25 centres de référence maladies rares, répartis en :
- 3 centres de référence maladies rares coordonnateurs,
- 22 centres de référence maladies rares constitutifs.
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire (PRADORT) - Enfants et adultes | Pr Maïté Tauber [RC] | Pr Émilie Montastier | DéfiScience |
| Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Pr Juliette Mazereeuw-Hautier [RC] | FIMARAD |
| Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) - Enfants et adultes | Pr Stéphane Decramer | Pr Stéphane Decramer [RC] | ORKID |
| Nom du centre | Référent « enfants » | Référent « adultes » | Filière |
|---|---|---|---|
| Centre de référence de l’atrophie multisystématisée (AMS) - Adultes | Pr Olivier Rascol [RC] | BRAIN TEAM | |
| Centre de référence des syndromes paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (SNP-EAI) - Enfants et adultes | Dr Emmanuel Cheuret | Pr Jérémie Pariente [RC] | |
| Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) - Enfants et adultes | Dr Clément Karsenty | Pr Philippe Maury [RC] | CARDIOGEN |
| Centre de référence des épilepsies rares (CréER) – Enfants et adultes | Dr Caroline Le Camus [RC] | Dr Luc Valton | DéfiScience |
| Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares | Dr Yves Dulac [RC] | Dr Nathalie Souletie | FAVA-Multi |
| Centre de référence des atrésies des voies biliaires et cholestases génétiques (AVB-CG) - Enfants et adultes | Dr Nolwenn Laborde [RC] | Pr Christophe Bureau | FILFOIE |
| Centre de référence des maladies neuromusculaires (MNM) Atlantique Océanie Caraïbes - Enfants et adultes | Dr Claude Cances [RC] | Dr Pascal Cintas | FILNEMUS |
| Centre de référence des neurofibromatoses - Enfants | Pr Yves Chaix [RC] | FIMARAD | |
| Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) - Enfants | Pr Emmanuel Mas [RC] | FIMATHO | |
| Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) - Enfants et adultes | Dr Catherine Pienkowski [RC] | Dr Élodie Chantalat | FIRENDO |
| Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard [RC] | Dr Solange Grunenwald | |
| Centre de référence des maladies héréditaires du métablolisme (MHM) - Enfants et adultes | Dr Magalie Gorce [RC] | Dr Julien Maquet | G2M |
| Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte (CeReCAI) - Adultes | Dr Guillaume Moulis [RC] | MARIH | |
| Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) - Enfants et adultes | Dr Maella Severino-Freire | Dr Cristina Livideanu [RC] | |
| Centre de référence des neutropénies chroniques – Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet [RC] | Dr Pierre Cougoul | |
| Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) - Enfants et adultes | Dr Marie-Pierre Castex | Dr Pierre Cougoul [RC] | MCGRE |
| Centre de référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP) - Enfants et adultes | Pr Marlène Pasquet | Dr Sophie Voisin [RC] | MHEMO |
| Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Enfants et adultes | Pr Thomas Édouard [RC] | Dr Guillaume Couture | OSCAR |
| Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) | Dr Nicolas Chassaing [RC] | Pr Vincent Soler | SENSGENE |
| Centre de référence des kératopathies rares - Enfants et adultes | Dr Jacmine Pechmeja | Pr Pierre Fournié [RC] | |
| Centre de référence des surdités génétiques - Enfants et adultes | Dr Marie-Noëlle Calmels | Dr Delphine Dupin-Deguine [RC] | |
| Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (Orares) - Enfants et adultes | Pr Frédéric Vaysse [RC] | Dr Luc Raynaldy | TeteCou |
[RC] Responsable du centre
Partager cette page