Dans le CRMRP, la recherche permet de mieux comprendre les maladies rares dans les différents domaines qui sont :

• les causes de la maladie et ses mécanismes,
• les traitements,
• l’épidémiologie (nombre de patients atteints),
• les caractéristiques,
• la qualité de vie (retentissement de la maladie sur la vie quotidienne),
• la prise en charge.

Tous les projets de recherche conduits dans le CRMRP de Toulouse se font en étroite collaboration avec d’autres partenaires comme les autres centres de référence / compétence français, le réseau national maladies rares « FIMARAD », le réseau européen ERN-Skin, les associations de patients et les autres groupes de recherche nationaux ou internationaux.

Deux types de projets de recherche sont menés :

1. Recherche clinique (essais cliniques)
2. Recherche translationnelle